7月30日，湖南省儿童医院联合香港儿童医院开展线上学术交流会，聚焦STXBP1基因突变罕见脑病，围绕疑难患儿诊疗及前沿探索性治疗经验开展深度交流，顺利完成跨区域儿科罕见病协同研讨。

       本次会议缘起香港儿童医院6月25日向我院医学遗传科王华教授邮箱发出的专科转介病例。患儿年龄仅70天，确诊新发致病性STXBP1基因突变：NM_001032221.6(STXBP1):c.1217G>A p.(Arg406His)，核心病症为难治性癫痫。

       该患儿频发难治性癫痫，经多种抗癫痫药物治疗后发作控制效果不佳。现有前沿研究证实4-苯基丁酸对STXBP1相关脑病存在潜在治疗价值，但该药物暂未获批此类疾病适应症，仅能作为临床探索性治疗方案。香港地区暂无该药用于低龄STXBP1患儿的用药规范、安全监测及长期随访经验，为此香港儿童医院专门致函咨询我院医学遗传科王华教授、吴兴汉主治医师，希望借鉴我院在STXBP1罕见病规范化管理、4-苯基丁酸探索性应用方面积累的临床病例与实操诊疗经验，共同探讨患儿个体化救治方案。

       会上，我院王华教授详细介绍了STXBP1罕见脑病的疾病特征与最新研究进展，结合团队科研及临床积累，系统梳理了4-苯基丁酸的前沿应用依据，为双方病例研讨奠定了扎实的理论基础。

      随后，香港儿童医院详细介绍了该外籍患儿的诊疗现状。该患儿癫痫发作频繁、病情复杂，常规治疗收效甚微。患儿家属希望尝试4-苯基丁酸前沿方案，但因缺乏标准化用药参考、临床案例及安全监测规范，港方团队在临床决策中存在诸多困惑。

       针对港方面临的实际诊疗难题，我院吴兴汉医生以在我院遗传门诊长期随访的STXBP1两例病例为具体实操范本，分享了一线临床治疗及管理经验。围绕对方重点关注的初始用药剂量、个体化剂量调整、核心监测指标、随访周期及不良反应处置等关键问题逐一细致解答，有效解决了港方在用药安全、疗效评估、个体化方案制定上的核心疑问。

       整场研讨紧贴临床实际、务实高效，切实破解了异地罕见病诊疗经验匮乏的难题。香港儿童医院对我院严谨的临床试验成果以及入组研究患者的长期细致的治疗管理给予高度认可，并表达诚挚感谢。并表示该患儿后续启动4-苯基丁酸分子伴侣探索性治疗，希望能建立常态化沟通机制，在个体化诊疗方案持续交流。

       罕见病发病率低、病例稀缺，各地诊疗经验相对零散，跨区域学术互通、经验共享是提升罕见病救治水平的关键。本次湘港云端联动，不仅为疑难患儿开拓了前沿诊疗思路，也搭建起两地儿科罕见病学术交流、病例共研、协同精进的优质平台。也展现了我院国家区域儿童医学中心的科研与临床实力

       下一步，医学遗传科将联合全院各临床专科，持续深耕儿童罕见病诊疗与科研领域，积极开展跨区域学术交流，持续分享临床实战经验，不断提升疑难罕见病患儿的诊疗服务能力，全力守护罕见病儿童健康成长。