在我们的印象中，孩子白白胖胖是福气的象征。然而，对于5岁半的辰辰（化名）来说，这身“福气”却成了致命的负担。身高仅117cm的他，体重竟高达90斤，体重指数（BMI）达到了惊人的33kg/㎡，甚至出现了胸围、腰围超过身高的异常体征。近日，辰辰因“病态性肥胖”被收入湖南省儿童医院肝病内分泌科进行系统治疗。追溯病史，原来他是一名Prader-Willi综合征（PWS）患者，也就是大家常说的“小胖威利”。

Prader-Willi综合征是一种由于染色体15q11-q13区域父源表达基因缺陷导致的罕见遗传性肥胖疾病。它被称为“永远吃不饱的天使”，因为患儿在婴儿期往往表现为肌张力低下、喂养困难，但到了2-3岁后，会突然出现食欲中枢的失控，表现为无法抑制的、强迫性的觅食行为，导致体重迅速飙升。如果不加以严格控制，患者会因过度肥胖引发糖尿病、心肺功能衰竭等严重并发症，危及生命。

辰辰在新生儿期就曾因“呼吸困难”住院，这其实是PWS患儿早期的预警信号。医生提醒，如果新生儿出现以下特征，家长需高度警惕：

1.肌张力严重低下：孩子总是软绵绵的，哭声微弱，吸吮无力，喂养极其困难。

2.特殊面容：如长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、嘴角下斜等。

3.发育迟缓：运动、语言发育明显落后于同龄儿。

4.早期干预：越早确诊，预后越好

辰辰的案例令人惋惜，他虽然出生不久就查出了基因问题，但家长一直未予特殊处理，错过了黄金干预期。医学界普遍认为，Prader-Willi综合征的干预越早越好。

在婴幼儿期的重点在于营养支持和改善肌张力，进行康复训练。

确诊后尽早使用生长激素。这是目前公认最有效的治疗手段。生长激素不仅能促进身高增长，更重要的是能增加肌肉质量、减少脂肪堆积、改善代谢，甚至对认知和行为问题有改善作用。辰辰如今智力反应落后、沟通能力差，与长期的肥胖代谢异常及缺乏早期干预密切相关。

对于“小胖威利”患儿的家庭，居家带养是一场需要极大耐心的持久战：

      饮食管理是核心：家中必须实行严格的“食物管制”。建议将食物锁起来，实行分餐制，控制热量摄入。不要因为孩子哭闹索食而心软，那是对孩子生命的透支。

1.环境改造：移除家中的高热量零食，避免带孩子去自助餐或食物唾手可得的环境。

2.运动处方：辰辰平时运动量少，这不利于体重控制。家长应制定规律的运动计划，如每天散步、游泳或简单的肢体活动，增加能量消耗。

3.睡眠监测：辰辰有打鼾症状，需警惕肥胖导致的睡眠呼吸暂停综合征，必要时需进行睡眠监测并使用无创呼吸机。

4.行为干预与心理支持：患儿往往伴有情绪问题和智力障碍，家长需耐心引导，通过结构化教学提高孩子的沟通能力和生活自理能力。