近日，湖南省儿童医院疑难综合病房收治了一名来自郴州的2岁女童月月（化名）。孩子持续低热、食欲变差4天才被家属送来就医，检查确诊为重度低钾血症、重症营养不良，结合家族病史高度怀疑巴特综合征2型。目前经补液补钾治疗，患儿血钾已从最低2.0mmol/L回升至3.0mmol/L。

      月月今年仅2岁，体重仅有8.4kg，远低于同龄幼儿标准，长期存在生长迟缓、夜尿频繁的异常表现。据家属交代，患儿的舅舅早已确诊巴特综合征2型，存在明确的遗传家族史，但家人一直没有重视孩子发育落后、夜间频繁排尿的信号。此次孩子低烧2天、不肯吃饭多日，家属拖延许久才送至医院，抽血结果让医护人员心头一紧。

       疑难综合病房主治医师段蔚介绍：“健康儿童血钾正常范围是3.5-5.5mmol/L，血钾低于2.5mmol/L就属于危重指标。月月入院血钾仅2.0mmol/L，随时会出现恶性心律失常、心室颤动，严重时可突发心脏骤停，风险极高。钾元素是维持心跳、肌肉、神经运转的关键电解质，重度低钾还会造成全身肌无力、肠道麻痹，甚至呼吸无力窒息，必须24小时持续心电、血压监护，实时追踪电解质变化。”

       段蔚解释，巴特综合征是先天性肾小管遗传缺陷，肾脏会持续大量流失钾、钠等电解质，月月会出现顽固性低钾、多尿、生长发育停滞。月月长期体重增长缓慢、夜尿增多，都是典型发病信号，家属前期没有及时就诊干预，才发展为重度营养不良合并危急性低钾。

      住院后，段蔚医生团队为月月制定了精细化补钾、营养支持的综合方案，持续纠正电解质紊乱。经过两天规范治疗，患儿血钾小幅上升至3.0mmol/L，精神、夜尿症状稍有好转。但令人焦急的是，月月的父母远在浙江，受近期台风天气影响，高铁、飞机全面停运，无法赶回长沙陪护。病房里只有年迈的奶奶独自照料，老人面对重症病情极度恐慌，且对疾病风险缺乏科学认知，多次拒绝心电监护和定时测量血压，也不接受重症转诊预案。

     “监护设备是救命防线，一旦孩子心率突发异常，能第一时间预警抢救，放弃监测等于放弃安全保障。”段蔚主治医师多次耐心向奶奶科普疾病危害，安抚其情绪，“这类遗传性肾病无法根治，患儿低钾会反复出现，居家、住院全程都需要严密监测生命体征。若血钾持续走低、出现心律异常，必须立刻转入ICU强化救治。”

       目前，月月暂未完善基因检测。后续科室计划待月月生命体征平稳后开展基因检查，明确巴特综合征分型，并制定长期居家补钾、营养随访方案。

段蔚医生特别提醒广大家长：

      1. 家中亲属确诊巴特综合征、不明低钾等遗传性肾小管疾病，孩子若出现长得慢、频繁夜尿、长期厌食、乏力，务必尽早到儿童专科排查；

      2. 重度低钾属于儿科急症，切勿抵触心电监护、血压监测、ICU转诊等医疗措施，忽视监测会直接危及孩子生命；

      3. 巴特综合征患儿需终身规范补钾、定期复查电解质，长期科学干预才能避免猝死、终身发育落后等严重后遗症；

      4. 幼儿长期体重不增、喝水多、排尿频繁，不要简单归为挑食、体虚，警惕先天性肾脏遗传疾病。

编辑：李雅雯