霖霖和睿睿是一对8个月大的双胞胎男孩，出生后不久两兄弟同时出现反复腹泻、便血、消瘦。2025年9月在我院消化营养科住院，完善肠镜活检及基因检查，确诊为“克罗恩病合并免疫缺陷（IL-10RA基因突变）”，在反复抗感染、免疫治疗及对症支持治疗1月余，兄弟俩的症状没有明显好转。经过由血液内科张本山主任、消化营养科赵红梅主任、放射科何四平主任及病理科陈卫坚主任等专家组成的造血干细胞移植MDT会诊后，决定进行造血干细胞移植治疗。

克罗恩病因其迁延不愈的病情、较差的生活质量及高昂的治疗费用，又被称作“不死的癌症”，但它并不是真正意义上的癌症。作为炎症性肠病的一员，克罗恩病是一种慢性、特发性、免疫介导的肉芽肿性疾病，主要影响胃肠道，并伴有肠外症状和相关免疫紊乱。我国儿童炎症性肠病发病率约为6.0/1 000 000。其发病与环境、遗传、肠道菌群和免疫等多因素相关。当患儿出现反复腹痛、腹泻、便血和体重减轻等症状，持续4周以上，或6个月内类似的症状反复发作两次以上，应高度怀疑此病。确诊需要结合临床表现、内镜检查、病理学检查以及影像学检查进行综合分析。

霖霖和睿睿属于极早发型炎症性肠病（VEO-IBD），即发病年龄小于两岁的特殊类型。这类型较为罕见，发病年龄小，起病重，治疗难度大。经基因检测发现两兄弟均有IL-10RA基因缺陷，该缺陷会导致肠道免疫耐受障碍，使得患者对正常肠道抗原（食物或微生物）发生异常免疫反应，导致肠道黏膜损伤，从而出现上述腹痛、腹泻、便血及消瘦症状。单基因缺陷炎症性肠病对以激素、5-氨基水杨酸制剂、免疫抑制剂及生物制剂为主的传统治疗方式效果不佳，而造血干细胞移植能够通过重建免疫系统来纠正基因缺陷引起的免疫损伤，从而达到治疗疾病目的。

不幸中的万幸，两兄弟都在中华骨髓库中匹配到了合适的全相合供者，移植前兄弟俩有严重的肺部及肛周感染，移植风险高，但在血液内科医护团队专业的诊治、精心的护理下，哥哥霖霖在2025年12月23日接受了移植，并于移植后25天顺利出院。睿睿也在2026年1月19日进行了移植治疗，目前移植后16天，病情平稳，今天迎来了弟弟出仓的日子。两兄弟移植治疗过程中肺部和肛周感染控制良好，移植后均没有再出现腹泻、便血情况，体重较移植前有所增长。

血液内科造血干细胞移植中心主任张本山医生表示：随着医学技术的发展，目前很多以前无法治疗或无法获得良好治疗效果的疾病有了许多新的治疗手段。虽然克罗恩病曾被称为“不死癌症”，但对于兄弟俩这种单基因缺陷的炎症性肠病，造血干细胞移植治疗是一个有效的治疗方法。虽然移植有一定风险，但在有经验的移植团队的保驾护航下，仍可以取得良好的结局。

湖南省儿童医院血液内科造血干细胞移植中心成立于2018年，拥有一支经验丰富、技术精湛的医疗团队，配备了先进的移植仓设施和完善的诊疗体系，能够为患儿提供从诊断、治疗到康复的全流程个性化医疗服务。成立至今已完成300余例移植治疗，总体生存率在90%以上，处于国内领先水平！未来，团队将继续在免疫缺陷病、遗传代谢疾病及复杂血液病等领域深耕，不断探索更安全、有效，更具个体化的诊疗方案，为更多被疾病困扰的家庭带去治愈的希望。

编辑：李雅雯