童童（化名）2岁时有一次排便时父母发现其肛门处凸出一枚花生米大小的肉坨坨，到湖南省儿童医院消化营养科住院，电子肠镜检查发现童童结肠有多枚息肉，切除后病理为错构瘤息肉。消化营养科主任赵红梅发现童童嘴唇长了黑色斑点，同时发现童童父亲的口唇、颜面、手掌长有黑斑，得知童童父亲也有肠套叠肠息肉切除史，最终童童被诊断为波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jephers, Syndrome,PJS)，俗称黑斑息肉综合征。

时隔2年，4岁的童童再次入住消化营养科通过检查发现小肠长了息肉，即给童童安排了电子小肠镜检查并成功切除了胃、小肠、结肠共计18枚息肉，其中最大息肉达2.5cm几乎占据整个肠腔，术后恢复良好已顺利出院。

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要由STK11基因突变引起，目前我国黑斑息肉综合征患者约6500-7000例，推测发病率约为1/20万。其典型症状包括口唇、手指、足趾及口腔黏膜等部位出现黑斑，并伴有消化道内多发性息肉以及肿瘤易感性的特点。

因息肉好发于予小肠达75%-96%，尤其空肠、回肠，易导致腹痛、便血、肠套叠甚至肠梗阻。黑斑息肉综合征患者应定期随诊，如1-3年复查包括行腹部+肠道超声，必要时核磁共振小肠成像检查等，动态监测息肉生长部位、大小，以明确消化内镜检查方式（胃镜、结肠镜、小肠镜检查）及进镜途径和治疗目标；如息肉导致肠套叠，但检查评估套头松、无肠坏死表现（剧烈持续腹痛、明显腹肌紧张等），仍建议首选消化内镜下解套+肠息肉切除术，尽量避免外科手术，导致后期内镜微创治疗困难。因黑斑息肉综合征患儿患癌风险是普通人群的9.9-18倍，患癌中位数年龄为39-45岁，以胃肠道肿瘤最为常见，需重视肿瘤的早期筛查，尤其女童重视卵巢、宫颈，男童关注睾丸等脏器。

湖南省儿童医院消化营养科副主任医师欧阳红娟提醒家长，若孩子出现以下情况，应引起重视并及时就医：口唇、颊黏膜或面部出现多发色素沉着；有息肉病史或不明原因的肠套叠；有黑斑息肉综合征家族史，且孩子出现黑斑表现。

编辑：李雅雯