由中国医院协会、全国罕见病诊疗协作网办公室、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、中关村罕萌儿童用药创新研究院联合医疗机构共同举办“2025年中青年医师罕见病病例汇报大赛”9月21日在北京举行。本次大赛作为中国罕见病领域的重要学术交流平台，吸引了全国众多优秀中青年医师参与。组委会共收集来自全国各级医院的650例病案，通过初赛、复赛、决赛三轮比评，最终遴选30名中青年医师参加现场演讲大赛。我院医学遗传科吴兴汉医师汇报的病例《神经发育障碍遗传病的诊治之路》荣获大赛二等奖。

        吴兴汉医师分享的病例聚焦一名3岁10月男童，临床表现为全面发育迟缓、小头畸形、侧脑室增宽、抽搐、脑白质病变。患儿历经多次临床评估和遗传检测，血尿代谢筛查及初期全外显子组测序结果均为阴性，最终通过全基因组、RNA-seq、三代RNA-seq等多组学检测，明确患儿遗传病因，指导治疗及家庭再生育。吴兴汉医师在汇报中系统梳理了该病例的诊疗思路与技术路径，展现了医学遗传科临床与实验室合作，我院罕见病多学科诊疗的能力。

        医学遗传科负责人王华教授对此表示：“此次获奖不仅体现了我院在罕见病诊治领域的持续积累与探索，也展示了中青年医师在临床科研与病例实践中的成长。我们将继续推动罕见病诊疗规范化建设，加强多学科协作，积极应用遗传学新技术新项目，发掘遗传病因机制，为更多疑难罕见病患儿提供精准诊疗服务”。