8月30-31日，中国医师协会医学遗传医师分会2025年年会在云南昆明盛大召开。2000余名医师齐聚春城，以高涨热情共赴这场学术盛宴。本届年会以“智能融合·创新发展”为主题，汇聚了全国医学遗传领域的顶尖专家和青年学者，共同探讨学科最新进展。我院医学遗传科团队在此次盛会上多次发声，作了两场大会报告，并在会前的实操训练营中完成了两项核心课程的授课，展现出强大的学科实力与广阔的发展潜景。

王华教授作为中国医师协会医学遗传医师分会副会长，向大会汇报了“2024-2025年度中国医师协会遗传病防治基层行”开展情况。并在分会场做了题为《联合测序技术诊断未诊断单基因病》以及《小胖威利综合征的规范诊治与病例分享》的报告。在会前实操训练营中，王华教授带领吴兴汉医师和张树菊博士共同完成两次授课任务，真实病例的多维度解析。课程帮助全国临床遗传医师开拓诊断与咨询新思路，被学员评价为“实战性强、临床指导价值高”。郑宇博士进行了优秀论文报告，展示了团队在长读长测序助力罕见病精准诊断方面的最新成果，同时，吴兴汉医师做了优秀病例报告。

此次年会，湖南省儿童医院医学遗传科不仅以师资身份参与国家级训练营，更在学术主会场、分论坛和论文交流环节全面亮相，形成了从教学—科研—临床应用的全链条展示。团队在高通量测序、遗传咨询和疑难罕见病诊治等方面的实力得到同行广泛认可，进一步奠定了我院遗传学科在全国一线水平中的地位。

医学遗传学是交叉性、前沿性很强的学科之一，需多学科协作，共同肩负出生缺陷防控、精准诊疗与科研创新的重要使命。本次医院有放射科、儿保科、内分泌科、皮肤科、神经内科、神经外科、血液科的8位临床专家和2名遗传科专家加入了中国医师协会医学遗传分会相关学组，也展示湖南省儿童医院在解决疑难罕见遗传病临床问题的多学科协作的学术风范。我院医学遗传科将以此次年会为契机，继续深化与国内外一流中心的合作，积极探索多组学、AI辅助诊断和基因治疗等前沿方向，为推动学科高质量发展贡献“湖南力量”，为患儿健康保驾护航。

编辑：李雅雯