近日，医学遗传科王华教授团队与中央民族大学生命与环境科学学院程勇教授联合在Communications Biology（中科院生物学大类1区，Top期刊）杂志发表题为“Deciphering the role of CAPZA2 in neurodevelopmental disorders: insights from mouse models”（揭示CAPZA2在神经发育障碍中的作用：来自小鼠模型的见解）的合作研究论文。

       该研究不仅在CAPZA2缺陷小鼠模型中成功模拟了临床患者的发育障碍表型，还通过系统的病理学检查识别出多个异常指标，将CAPZA2缺陷与行为及认知异常明确关联。这项工作强调了CAPZA2在突触可塑性中的关键作用，揭示了其基因突变与神经发育障碍之间的潜在联系，并为相关临床症状的分子机制提供了有力的研究支撑。

        神经发育障碍（neurodevelopmental disorders, NDD）是一类具有高度临床和遗传异质性疾病，影响着全球1%-3%的人口。目前研究尽管在大约25%的NDD个体中发现了突变，但在高达60%的病例中，遗传病因仍然尚未明确。因此，寻找新的致病基因并研究其编码蛋白质的作用对于推进NDD发病机制的理解至关重要，同时也为临床诊断和治疗方法提供理论基础。

       医学遗传科学科带头人王华教授表示，临床医院要积极与高水平的高校或科研院所合作，从临床特殊病例中寻找科研线索，通过临床与基础相结合进行深入研究，才能产出真正高水平的研究成果，助力解决临床疑难问题，提高诊疗水平。在医学遗传科的努力下，我院本地基因组数据库已初具规模，并在不断更新和完善中，为挖掘基因突变引发临床症状在分子水平的探索积累丰富的资源。

编辑：李雅雯