2023年7月，酷暑炎炎，家住湖南永州的10岁男孩小程在游泳后出现了腰背疼痛。起初，小程母亲以为孩子只是锻炼后的肌肉酸痛，并未在意。可随着锻炼的持续，小程这种腰背部疼痛越来越明显，甚至影响夜间入睡。家长立即带小程就诊于湖南省儿童医院，通过胸腹部的CT检查，医生发现小程胸腔左后纵隔有一个长达8厘米的巨大肿块，且肿块已经累及胸椎，小程腰背痛的原因找到了。

       得知8厘米的巨大肿块在孩子胸腔内，一下子，一种压抑而窒息的氛围在这个家庭弥散开来，而当务之急是将肿块的性质予以明确才能有治疗的方向。小程最终被收住入湖南省儿童医院心胸外科，入院后，医生就对小程进行了详细的体格检查，发现小程的身上散布颜色均匀、大小不一的褐色斑块。

       对于这些斑块，小程妈妈不以为然。她告诉医生，孩子身上的这些斑块是“胎记”，没什么大问题，小程的奶奶和父亲身上都有这样的“胎记”，都没什么异常。小程妈妈还表示，其丈夫“胎记”都已隆起突出皮面。心胸外科的医生们立即意识到，小程这样的“胎记”极有可能和他胸腔内的肿块有关，通过肿块的穿刺活检，确认小程患有一种家族遗传性疾病“神经纤维瘤病”，且已经发生了恶变，被确诊为“恶性周围神经鞘瘤”。

       医学上，对小程这样的“胎记”称之为“咖啡牛奶斑”，是一种无凸起的色素沉着病损，颜色自棕褐色至深棕色不等且均匀，通常出现于出生后1年内，在儿童早期斑块数量增加，但随着时间的推移而稳定，存在6个或以上咖啡牛奶斑需高度警惕神经纤维瘤病。

       神经纤维瘤病一般包括1型神经纤维瘤病和2型神经纤维瘤病及施万细胞瘤病，主要以皮肤病变、周围神经系统病变和中枢神经系统肿瘤为主，引起多发的、渐进性的损害。其中以1型神经纤维瘤病（NF1）最常见，该病是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变导致神经纤维蛋白失活或表达下调，从而产生以神经纤维瘤为主要特征的一系列神经皮肤损害，可合并各种良性和恶性肿瘤，是一种常染色体显性遗传性疾病（如图）。约1/2的病例为家族性，其余则是新生散发突变的结果。临床表现为多发咖啡牛奶斑块、雀斑、眼睛虹膜错构瘤、骨骼畸形和认知功能障碍。超过1/3的NF1患者表现为丛状神经纤维瘤，其能恶变为恶性周围神经鞘瘤。很不幸，小程就是属于这种继发恶行病变的。

       医生进一步发现，小程的奶奶身上有很多咖啡牛奶斑，小程的父亲颜面部及躯干部也都长满了密密麻麻的褐色皮肤“结节”，实际上，这些都是典型的皮肤型神经纤维瘤。

       确诊之后，小程即转入血液肿瘤科继续予以化疗及靶向治疗。手术治疗曾是神经纤维瘤的最主要的治疗方法，可神经纤维瘤病往往累及广泛，难以完全切除，手术并发症多，且复发率高。

       对于小程家庭而言，利好的是今年5月8日，国家药监局正式批准“司美替尼”用于治疗3岁及3岁以上的伴有症状，无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病，但基因治疗的昂贵费用仍像乌云一样笼罩在小程家庭之上。

       事实上，如果祖孙三代及时就诊，或许这样的悲剧能够避免。医学上，对于小程这样的多发的咖啡牛奶斑的孩子，可以通过基因检查：全外显子测序来获得基因层面的诊断，而且随着辅助生殖技术的进步，也可以实现让后代杜绝患病，即通过体外受精技术获得受精卵，对受精卵进行基因检测，再将检测到的没有致病基因的受精卵植入子宫，从而让后代不再患有神经纤维瘤病。

       近年来，湖南省儿童医院以心胸外科为首的联合血液肿瘤科、麻醉手术科、病理科、放射科、超声科的胸部肿瘤治疗MDT团队在胸部肿瘤综合治疗上不断进步，团队通力合作，以最优化的原则治疗每一位患者，在此也提醒广大家长，如果孩子有多发的咖啡牛奶斑，及时就诊及定期体检十分重要。