9月8日-10日，以“罕路同行 湘约未来”为主题的第十二届中国罕见病高峰论坛在长沙顺利召开。论坛围绕罕见病领域的热点、难点，邀请国内外150余位专家展开学术分享和圆桌讨论。我院消化营养科游洁玉主任、赵红梅主任及团队受邀参与此次盛会。

       黑斑息肉综合征，又称Peutz-Jeghers综合征（PJS）2018年被纳入国家罕见病目录，截至2023年9月，我科经治的儿童PJS共130余例。该病患病率为1/200000-1/8000，临床特点为皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉。约半数患者在确诊时无症状，部分患者以腹痛、腹泻、腹部包块、便秘、便血、呕血等症状就诊，可能出现肠套叠、肠梗阻、消化道出血、息肉癌变等并发症。

       此次高峰论坛中，我院消化营养科学术主任游洁玉教授分享《儿童PJS患者消化道息肉的诊治》，介绍儿童PJS的临床表现及诊治特点，提出消化内镜下治疗是儿童消化道多发息肉的最佳选择，分享了近年来我科在儿童PJS诊治、管理及基因库建立等方面的阶段性总结。我科对于儿童PJS消化道多发息肉的内镜诊治经验丰富，仅2023年暑期，先后有40位PJS患儿住院行内镜下多发息肉切除术，手术均取得圆满成功，无术中及术后并发症。PJS医患交流会中，游洁玉主任团队的工作受到患儿家属的一致好评及致谢。游主任特别强调PJS患儿肠道并发症可防可控，需定期复查及内镜下治疗；强调早发现早治疗对该病意义重大，有PJS家族史、存在口唇黑斑的孩子需高度警惕该病，尽早专科就诊；呼吁社会对儿童这一罕见病的关注和帮助。