扫码添加关注医院公众号
分享
助力健康中国建设 提升罕见病诊疗水平:湖南省儿童医院罕见病诊治能力提升系列活动顺利开展
2023/06/19 来自: 科教部    作者: 杨赛 浏览:2780

       为进一步提升儿童罕见病诊治能力,6月18日,医院举办“儿童罕见病诊治能力提升”系列活动。活动特邀上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授,浙江大学求是特聘教授、国家杰出青年科学基金获得者周青教授,美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授来院进行罕见病科研及临床指导。


       活动当天召开“儿童罕见病诊治能力提升培训-罕见病病例报告会”。湖南省儿童医院罕见病中心主任、湖南省儿童医院党委委员、副院长王华致辞。王华表示,罕见病是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病。我国有各类罕见病患者约超过2000万人,做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

       本次病例报告特别采取了临床医师与遗传学专家双人汇报的形式,来自中南大学湘雅医院团队、湖南省妇幼保健院团队、湖南省儿童医院团队进行罕见病例分享,余永国教授、王华教授对病例进行精彩点评,并与参会人员交流和分享临床工作中碰到的罕见病例及临床经验,学术氛围浓厚。学员们表示深受启发,对罕见病的筛查、诊断、系统性评估、治疗等方面都有了新的认识和提高。


       余永国教授与医学遗传科、肝病科、儿童保健所等学科进行联合义诊。义诊现场,余永国教授就罕见病病友在诊疗方面的困惑一一耐心解答,提出诊断、治疗、康复等多方面建议。


       作为国家儿童区域医学中心创建单位、湖南省儿童罕见病联盟主席单位,湖南省儿童医院一直致力于罕见病检测、识别、诊疗规范的推广。为不断完善罕见病精准诊疗体系,为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导,医院开设医学遗传科,由王华教授领衔。以医学遗传科为枢纽,整合各专科优势资源,形成合力、联合诊治,提升罕见病诊疗水平。同时医院为罕见病家庭提供公益基金救助服务,公益基金救助项目包括先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷等。医院将不断发挥优质医疗资源作用,不断优化罕见病精准诊疗模式,为罕见病患者及家庭提供更高效优质的医疗服务,为健康中国贡献湖南力量。



编辑:李芬

新闻动态
守护明眸 “医”路同行:多维举措筑牢儿童眼健康防线
12月12日,湖南省儿童医院眼科等多科室专家及管理人员以技术培训、基层义诊、校园科普三位一体的模式,扎实推进儿童眼病防治工作,将省级专业医疗服务送到基层一线,为儿童青少年眼健康保驾护航。 当天上午,由
2025-12-15
骨科:“移花接木”治顽疾 7岁娃重获奔跑自由
近日,在湖南省儿童医院骨科门诊的诊室中,来自四川7岁的患儿小小(化名)步伐稳健地走进诊室。两年前,他因罕见病先天性胫骨假关节,导致一侧胫骨大段骨坏死、缺损,面临截肢风险。该院骨科手显微外科团队为他成功实施了湖南省儿童医院首例“带血管蒂的腓骨移植”手术。如今术后两年随访,移植骨愈合良好,患肢功能恢复满意,小小已重返校园,享受奔跑跳跃的童年乐趣。
2025-12-15
耳鼻咽喉头颈外科:偏方敷颈“治病” 9岁女孩烧伤
近日,湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科接诊了一名“特殊的烧伤”9岁女孩朵朵,据家长回忆,因朵朵颈部多次出现肿大,确诊为左侧淋巴管瘤,家长从亲友处打听到“石灰加醋能消肿散结”的偏方,想着“偏方省钱见效快”,便将石灰加醋调成糊状敷在孩子颈部,涂药后不久,朵朵便去洗澡,她突然哭喊颈部刺痛难忍,颈部皮肤迅速出现发红、起泡,糜烂破损,家长这才意识到情况危急,连夜将孩子送往湖南省儿童医院就诊。
2025-12-15
塞拉利昂成功举办第二期中医适宜技术培训班
当地时间12月11日上午,由中国(湖南)第26批援塞拉利昂医疗队主办、塞拉利昂国际口腔大学承办的第二期中医适宜技术培训班在塞拉利昂首都弗里敦正式开班。作为本期培训的核心组织与授课力量,湖南省儿童医院援外医疗队以扎实的专业能力、高水平的教学组织和务实高效的行动,再次在塞拉利昂树立起中国援外医疗的 “湖南品牌”。
2025-12-15
心胸外科:家有萌宠?别忽视 “猫抓病”
近日,湖南省儿童医院心胸外科收治一名因“右侧腋窝淋巴结肿大伴疼痛”就诊的5岁小男孩浩浩(化名),经细致问诊与精准检测,最终确诊为“猫抓病”。目前浩浩已接受针对性治疗,病情稳定好转。
2025-12-12
神经外科:骶神经调控术助力17岁少年摆脱尿不湿 重焕新生
近日,湖南省儿童医院神经外科吴水华主任团队成功为一名17岁的先天性脊髓栓系综合征术后、神经源性膀胱、大便失禁、尿失禁患者小佑(化名)实施了骶神经调控术,有效解决了小佑大小便失控的问题,为其驱散阴霾,重新点燃了生活的希望。
2025-12-12
医院发布最新《内部控制规范手册》
为进一步健全医院治理体系和强化运营风险防控,完善经济活动和业务活动内部管理机制,今年来,由医院财务部牵头,在院党委的正确领导下,开展持续优化内部控制建设工作。通过组织各部门各科室积极参与、主动落实归口管理业务内控责任,近期完成并发布医院最新《内部控制规范手册》。
2025-12-11
耳鼻咽喉头颈外科:熏蒸治咳嗽,6岁女童咽喉烫伤
“医生,快看看我孙女!她喉咙疼得连水都咽不下去了!” 近日晚间,一位奶奶带着哭闹不止的女孩匆匆赶到湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科,焦急的声音中充满懊悔。
2025-12-10
全天咨询:0731-85356114 院间转运:85600965 值班电话:85600908 健康体检:85356161
医院地址:长沙市雨花区梓园路86号 邮政编码:410007
微信服务号
患者满意度调查

©1985~2021 WWW.HNETYY.NET 湖南省儿童医院版权所有 湘ICP备19021013号 | 湘公网安备 43011102001117号