助力健康中国建设提升罕见病诊疗水平：湖南省儿童医院罕见病诊治能力提升系列活动顺利开展-湖南省儿童医院

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助力健康中国建设提升罕见病诊疗水平：湖南省儿童医院罕见病诊治能力提升系列活动顺利开展

2023/06/19 来自: 科教部作者: 杨赛浏览：2314

为进一步提升儿童罕见病诊治能力，6月18日，医院举办“儿童罕见病诊治能力提升”系列活动。活动特邀上海交通大学医学院附属新华医院临床遗传中心执行主任余永国教授，浙江大学求是特聘教授、国家杰出青年科学基金获得者周青教授，美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部沈亦平教授来院进行罕见病科研及临床指导。

活动当天召开“儿童罕见病诊治能力提升培训-罕见病病例报告会”。湖南省儿童医院罕见病中心主任、湖南省儿童医院党委委员、副院长王华致辞。王华表示，罕见病是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病。我国有各类罕见病患者约超过2000万人，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

本次病例报告特别采取了临床医师与遗传学专家双人汇报的形式，来自中南大学湘雅医院团队、湖南省妇幼保健院团队、湖南省儿童医院团队进行罕见病例分享，余永国教授、王华教授对病例进行精彩点评，并与参会人员交流和分享临床工作中碰到的罕见病例及临床经验，学术氛围浓厚。学员们表示深受启发，对罕见病的筛查、诊断、系统性评估、治疗等方面都有了新的认识和提高。

余永国教授与医学遗传科、肝病科、儿童保健所等学科进行联合义诊。义诊现场，余永国教授就罕见病病友在诊疗方面的困惑一一耐心解答，提出诊断、治疗、康复等多方面建议。

作为国家儿童区域医学中心创建单位、湖南省儿童罕见病联盟主席单位，湖南省儿童医院一直致力于罕见病检测、识别、诊疗规范的推广。为不断完善罕见病精准诊疗体系，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导，医院开设医学遗传科，由王华教授领衔。以医学遗传科为枢纽，整合各专科优势资源，形成合力、联合诊治，提升罕见病诊疗水平。同时医院为罕见病家庭提供公益基金救助服务，公益基金救助项目包括先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷等。医院将不断发挥优质医疗资源作用,不断优化罕见病精准诊疗模式，为罕见病患者及家庭提供更高效优质的医疗服务，为健康中国贡献湖南力量。