为进一步提升儿童罕见病诊治能力， 4月14日，医院举办“儿童罕见病诊治能力提升系列活动”。活动特邀上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范教授来院，与医学遗传科、肝病科、儿童保健所等学科进行联合义诊。义诊现场顾教授就罕见病病友在诊疗方面的困惑一一耐心解答，提出诊断、复查、康复等多方面建议。

      活动当天通过线上线下相结合的形式召开“儿童罕见病诊治能力提升培训会”，顾教授就“儿童罕见内分泌与遗传代谢病诊治现状”进行专题讲座。湖南省儿童罕见病联盟主席、湖南省儿童医院副院长卢秀兰致辞。卢秀兰指出，罕见病是一类发病率极低、病种繁多、症状严重、检测技术复杂的一类疾病。我国有各类罕见病患者约超过2000万人，做好罕见病防治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

       培训会围绕罕见病诊断筛查、临床实践与治疗进展等展开培训及讨论，神经内科主任吴丽文、医学遗传科吴兴汉医师、肝病科姚娟医师、常德市第一人民医院马琳雅医师进行临床病例分享，顾学范教授对病例进行精彩点评，参会人员纷纷表示，深受启发，对罕见病的筛查、诊断、治疗、康复等方面都有了新的认识和提高。活动同步线上直播，共计约1200余人参加。

       作为国家儿童区域医学中心创建单位、湖南省儿童罕见病联盟主席单位， 一直致力于罕见病检测、识别、诊疗规范的推广。为不断完善罕见病精准诊疗体系，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导，医院开设医学遗传科，由副院长王华教授领衔。同时医院为罕见病家庭提供公益基金救助服务，公益基金救助项目包括先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷等。医院将不断发挥优质医疗资源作用,不断优化罕见病精准诊疗模式，为罕见病患者及家庭提供更高效优质的医疗服务，为健康中国贡献湖南力量。

编辑：李雅雯