万象更新春渐浓,骏马驰骋逐春风。每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”，在国际第16个罕见病日来临之际，2月26日，湖南省儿童医院神经内科主任吴丽文博士牵头，联合呼吸内科、骨科、消化营养科、康复中心等相关科室组织的罕见病义诊活动暨湖南省儿童医院神经肌肉疾病健教会及MDT团队义诊活动在门诊四楼大礼堂成功举办，近50余名肌无力患者及家长参与。湖南省儿童医院副院长王可为参加会议并致辞。

       王可为在致辞中表示，湖南省儿童医院高度重视儿童罕见病诊疗工作，不断探索罕见病领域的新思路、新方法，致力于为罕见病群体提供更多的支持和帮助，罕见病临床诊疗能力和水平突飞猛进。医院将始终坚持以人民健康为中心，努力为患者提供全方位、全方面的健康服务。

       活动现场，针对罕见病患者开展的多学科义诊活动，全方位、多角度为患者及家庭提供了遗传咨询、呼吸训练、营养支持、手术治疗、康复训练等服务，同时加强了医患合作及神经肌肉病多学科管理，一站式解决了患者的诊疗问题，免去患者及家属奔波之苦，为罕见病患者带来了很多便利，受到现场患者及家属的一致好评。

       湖南省儿童医院神经内科牵头的神经肌肉MDT团队在DMD及SMA的诊治中付出了巨大的努力，并曾多次邀请国内神经肌肉病领域权威专家到长沙为SMA及DMD患者举办多场大型公益义诊活动；自2022年1月1日以来为70余名SMA患者开展鞘内注射诺西那生钠390余次；率先在国内首次开展了超声引导复杂脊柱侧弯颈椎侧穿刺治疗；获批两项DMD基因修饰治疗领域国际多中心临床试验项目，为8名DMD患儿开展免费临床药物试验。湖南省儿童医院将在罕见病的诊断、治疗等方面继续努力，承其重，负其行，大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作，为我省罕见病诊疗能力的提升做出积极贡献。

编辑：李芬