2月13日下午，跟着父母从福建开车辗转三天到长沙求医的1岁5个月男童小泽（化名），收到了湖南省儿童医院心血内科主任医师肖云彬教授的“情人节礼物”-肺动脉高压多学科专家联合会诊。

        小泽妈妈说：“都说儿子是妈妈的‘小情人’，我们家这个小情人，让我操碎了心、流干了泪。”据了解，小泽约4个半月时，妈妈就发现他和别的孩子不一样，生长发育慢一些，而且会打鼾，容易呛奶。之后，小泽确诊了线粒体相关疾病。幸运的是，2022年和病友交流时认识了湖南省儿童医院心血管内科主任医师肖云彬，在肖教授的指导下，妈妈一直坚持给小泽进行降肺高压和康复治疗。

        肖云彬介绍，小泽确诊为高尿酸血症-肺动脉高压-肾功能衰竭-碱中毒综合征（HUPRA综合征)，这是一种极其罕见的常染色体隐性遗传线粒体疾病，发病机制尚不明确，治疗手段也极为有限，目前全球仅确诊9例，小泽是目前全球唯一的幸存者。幸运的小泽已1岁5个月，在坚持治疗下，活动耐力较前有明显提高，呛咳的症状基本消失，能自己翻身，爬行也不错，扶着凳子还能走几步，偶尔还会发出单个的音节，复查肺动脉高压也明显好转。

        此次到长沙复诊，肖云彬提出肺动脉高压多学科专家联合会诊申请，由门诊部联合疑难综合病房组织耳鼻咽喉-头颈外科黄敏教授、神经内科吴丽文教授、康复医学中心覃蓉教授、肾脏风湿免疫科寻劢教授、疑难综合病房杨龙贵教授等专家共同为小泽商定后续针对性治疗方案，延长孩子的生命周期，提高生存质量。

        “妈妈对孩子的这份爱和坚守让我们特别感动，我们也会尽最大的努力来帮助小泽。”肖云彬表示，湖南省儿童医院肺动脉高压诊疗团队也会保持与全球顶尖医学专家的深入探讨，期待早日攻克该病的特异性治疗，让小泽早日恢复健康。

编辑：姚家琦