4个月前，9岁的小智在体检时发现转氨酶、肌酸激酶升高，完善基因检测后被确诊为庞贝病。注射用阿糖苷酶 α是目前唯一一个针对庞贝病根本病因的治疗药物，为各类型的庞贝病患者带来高效、安全的治疗。

      面对每年上百万元的高额治疗费，小智的父母也是忧心如焚。幸运的是该病今年已纳入医保范围，医院也将争取让小智在今年有医保的情况下用上两次药，同时也希望明年继续有好的政策，能够减轻庞贝病患者的经济负担。

      由于该药物在输注过程中容易发生速发过敏反应、超敏反应、免疫介导反应及心肺衰竭的风险，所以对配置方法要求非常高。12月12日，神经内科副主任吴丽文及护士长徐丽全程参与指导药品配置、输注，最终在医护团队的密切监护下，小智顺利完成首次阿糖苷酶 α输注，这也是我院对庞贝病这一罕见病进行的首次酶替代治疗，实现了我院对庞贝病治疗的零突破。

      庞贝病，即糖原累积病Ⅱ型，是一种由酸性α-葡糖苷酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传疾病，一般分为婴儿型、儿童晚发型和成人型。婴儿型一般在1岁内起病，表现有四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难，呼吸费力等症状，主要累及骨骼肌和心肌；儿童晚发型一般在1岁后起病，表现有跑步、上下楼梯、蹲起困难，行走、咳嗽无力，同时伴随呼吸困难、腰背痛、脊柱侧弯等症状，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌。

      吴丽文提醒，庞贝病虽罕见，但可以通过遗传咨询和产前诊断及时发现并进行预防，且通过及时诊断，正确用药可有效阻止病情发展。当发现孩子在平常生活中出现喂养、饮食困难，体重不增加，四肢松软无力，反复呼吸问题和肺部感染时一定要提高警惕，及时就医筛查。

编辑：李芬