近日，湖南省儿童医院骨科收治了一名叫做驰驰的患者，他今年14岁。8年前全身很多个骨头异常凸起，没有疼痛，因不影响生活及行走，一家人没有在意。但随着年龄增长，孩子的身高却明显比同龄孩子矮，尤其近一年骨突快速增大，影响到不能下蹲，甚至双侧前臂越来越弯曲了。家长趁暑假带着孩子前往医院就诊，检查发现几乎所有的四肢骨都长了肿瘤，小腿部位的肿瘤甚至已经影响到穿长裤了。由于瘤体位于关节周围，导致关节活动收到影响，驰驰上厕所都蹲不下去。巨大的肿瘤也给手术切除带来了额外风险和难度。

    “驰驰七八岁的时候，背上、手上、腿上都长了点点，4年前带去医院看过，医师交待我们定期复查，有异常增长或影响活动度、功能，再来手术的，但驰驰近1年生长迅速，考虑他在读书，不想耽误学习，想等放了假过来再手术的。”驰驰母亲表示。

       湖南省儿童医院骨科副主任医师严安介绍，驰驰得的是一种叫做“多发性骨软骨瘤”的良性肿瘤。这种肿瘤好发于四肢长骨的末端，临近关节，是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病，发病率约为1/50000，大约0.5-2%的概率恶变。肿瘤会随患者骨骼生长而逐渐增大并影响骨骼发育，引起身材矮小和畸形。骨瘤的大小和数目随骨骼发育而增长，如果骨瘤生长快并伴有疼痛则有恶性病变的可能。该病为常染色体显性遗传，患病一方将该疾病遗传给后代的几率高达50%。70%－95%的患者可查出存在肿瘤抑制基因EXT1或者EXT2突变，可以通过定期检测、手术切除以及矫正肿瘤引起的肢体畸形是治疗此疾病的主要手段。

     “这个孩子因为右小腿膝盖外侧下方腓骨上长了有一个巨大的肿瘤，瘤体直径到达了15cm，长度达到了6cm，前后宽度有9cm。靠近膝关节后方，影响膝关节活动，导致膝关节不能弯曲。手术难度是瘤体特别大，占据腓骨近端整个横断面近3 /4，局部的重要神经、血管都被肿瘤压迫而离开原来的部位，切除瘤体时误伤神经血管的风险较大。同时，因为瘤体巨大，切除后再发骨折及关节僵硬可能性大。驰驰除了接受腓骨软骨瘤切除外，还进行了桡骨远端桡侧半骨骺阻滞术，提前预防干预桡骨骨瘤形成腕关节尺偏畸形。”严教授介绍，“近期暑假，湖南省儿童医院骨科接诊骨软骨瘤患者并手术治疗30余人，还有一些患者在院外排队候床。湖南省儿童医院每年治疗100余例多发性骨软骨瘤的患儿，并且因学龄期因素，集中在暑假、寒假比较多”。严教授同时提醒家长们，儿童在软骨瘤突发异常增长期，要积极就医，密切观察，必要时进行手术治疗。

       经过科室会诊讨论后，最终确定了适合驰驰的手术方案，7月12日，医院为驰驰进行了右侧腓骨近端骨软骨瘤切除、左侧桡骨远端桡侧半骨骺阻滞术（U型钉法）、股二头肌肌腱重建术，手术顺利，切下来的瘤体重达2斤。

      定期检查、手术切除和及时矫正肢体畸形是骨软骨瘤类肿瘤疾病的主要手段。有家族病史的家庭，可以接受我院遗传产前咨询，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。

编辑：李雅雯