8岁多的轩轩在一年多前，无明显诱因出现双下肢无力，走路易摔，走路鸭步。前往医院就诊后，基因提示DMD基因48-52号外显因子缺失，确诊为杜氏肌营养不良。杜氏肌营养不良是一种严重的神经肌肉遗传性疾病，一种X染色体连锁隐性遗传病，以神经肌肉退行性病变为特征，并最终会因心肺功能衰竭而死亡，由于其罕见病的特征，全球该领域“孤儿药”的开发相对不多。

       维托拉生是日本新药株式会社开发的一种反义寡核苷酸，可以靶向肌营养不良蛋白前体mRNA。该新药已于2020年3月获日本PMDA批准上市，8月获FDA批准上市，用于治疗杜氏肌营养不良。53跳跃药ViltepsoⅡ期临床试验在国内仅有三个临床试验中心，湖南省儿童医院神经内科为其中之一。它通过跳过外显子53，能使部分患者DMD基因的移框缺失变为同框缺失，以减轻症状。II期是一项针对8岁以上的DMD男童的、为期48周的开放标签、国际多中心临床试验，旨在探究维托拉生在研究群体中的疗效、安全性和耐受性。

       今年1月20日，湖南省儿童医院首个国际多中心53跳跃药ViltepsoⅡ期临床试验成功启动。7月11日，轩轩成为了中国国内首例53跳跃药Viltepso治疗杜氏肌营养不良受试者，研究员对轩轩按程序评估完各项生命体征后，将49.6ml研究药物+50.4ml氯化钠注射液进行药物配置，使用输液泵均速输入轩轩体内，一小时后顺利完成输注，输注过程前、中、后轩轩的各项生命体征均平稳。轩轩妈妈说：“通过一系列的筛选能成为ViltepsoⅡ临床试验用药的第一个受试者，我们是最幸运的！该药的上市使用，让我们DMD家庭对未来都充满期待。”53跳跃药Viltolarsen Ⅱ期临床试验启动，让我们对Viltolarsen、对更多的跳跃药和其他基因疗法满怀憧憬。

编辑：李雅雯