我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，儿童罕见病、疑难病的诊断防治是全社会关心的热点问题。为了给儿童遗传病患者及家庭提供更优质的全流程服务，从遗传咨询、报告解读、疾病诊治到防控，我院开设医学遗传门诊，自5月9日开始每周一和周三上午开放，由副院长王华坐诊。主要接诊范围包括：儿童遗传病诊断治、出生缺陷孕前、孕中、产前及出生后全链条防治，为可治性出生缺陷的产前、出生后一体化防治提供服务。

       随着医院学科发展，遗传、罕见与疑难病诊治需求增加。我院儿研所遗传组经过十多年的发展，已组建了一支由临床检验、遗传、生物信息分析、实验动物等专职人员构成的专职队伍。每年完成约2800例患儿的细胞遗传学G显带检测，总体阳性率为10%左右。近年来，该团队首次报道了我国人群黑尿症、胱氨酸贮积症、3号染色体三体、5q14缺失致死癫痫等十余种遗传病，国际上首次鉴定了XRCC2、SMAD6、MECOM等致病基因，在与临床紧密合作情况下，已开展数种儿童罕见病及遗传代谢性疾病的精准诊疗研究工作，累计发表SCI论文30余篇，并在2019-2020年，以“儿童罕见病的遗传精准诊疗研究”为题分别获得湖南省医学科技奖和湖南省自然科学奖。

       在副院长王华的带领下，医学遗传学门诊的设立将有效促进儿童遗传病的精准诊疗和儿童出生缺陷防控，夯实我院遗传及罕见病的诊疗水平，进一步促进基础研究与临床紧密结合，推动我院学科建设的发展。

编辑：李雅雯