“罕”卫生命、绽放色彩：神经内科成功举办国际罕见病日多学科义诊活动-湖南省儿童医院

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“罕”卫生命、绽放色彩：神经内科成功举办国际罕见病日多学科义诊活动

2022/02/28 来自: 本站作者: 管理员浏览：2711

2月27日上午，第十五届国际罕见病日湖南省儿童医院神经肌肉MDT团队义诊活动在医院多功能厅成功举办。此次活动的主题是“‘罕’卫生命、绽放色彩”，由神经内科副主任吴丽文博士牵头，联合呼吸内科、消化营养科、康复中心、骨科进行现场义诊，吸引了近100余名DMD和SMA患者及家长参与。活动旨在加强医患合作及神经肌肉病多学科管理，提高患儿生存质量，指导家庭护理，从而延缓疾病的发展、减轻病痛的折磨、改善罕见病家庭的生活质量。同时邀请广州阳光青藤爱心促进会代表、医务社工、社会志愿者提供慈善救助咨询，并现场为7名患者提供每人3000元现金资助。

活动开幕式上，湖南省儿童医院工会主席王可为在致辞中表示，今年是第15个国际罕见病关爱日，今年的主题是“分享你的生命色彩”。罕见病是发病率为0.65‰～1‰的疾病，由于发病率低，罕见病的治疗与药物研发远落后于常见疾病，只有不到10%的罕见病有药可治，所以诊断难、治疗难、用药难是罕见病面临的三座大山。近年来，我院共收治国家罕见病目录收录的121种疾病中的84种，为进一步提高罕见病的诊治能力，我们加强罕见病的临床研究，开展治疗新技术与新项目，以患者为中心成立MDT团队共33个，涉及专业10余个，同时加强与省内乃至国内同行多学科多中心的协作，达到早期识别、早期诊断、规范治疗的目的，一起传递罕见生命的不凡力量，携手铺就“罕见之路”，让每一个罕见生命都能绽放不一样色彩！

湖南省儿童医院神经内科开展针对罕见病患者的多学科义诊活动，全方位、多角度为患者及家庭提供遗传咨询、呼吸训练、营养支持、手术治疗、康复训练等服务，免去患者奔波之苦，一站式解决诊疗问题，为罕见病患者带来了很多便利，受到广泛好评。我们将为罕见病患者群体提供更多的帮助，为有需要的家庭带来希望和力量，用心温暖罕见病患者，让他们不再孤单。

湖南省儿童医院神经内科牵头的神经肌肉MDT团队在DMD及SMA的诊治中做出大量工作，邀请国内神经肌肉病领域权威专家到长沙为SMA及DMD患者举办多场大型公益义诊活动；自2022年1月1日以来为50余名SMA患者开展鞘内注射诺西那生钠110余次；率先在国内首次开展了超声引导复杂脊柱侧弯颈椎侧穿刺治疗；获批两项DMD基因修饰治疗领域国际多中心临床试验项目。湖南省儿童医院将在罕见病的诊断、治疗等方面继续努力，承其重，负其行，大力推进罕见病诊疗的攻坚克难工作，为我省罕见病诊疗能力的提升做出积极贡献。

编辑：李雅雯