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皮肤科：3月宝宝皮肤反复湿疹，检查竟是“WAS”
2021/12/29 来自: 本站 作者: 管理员
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3个月的小晨晨（化名）出生后就发现面部皮肤干燥、脱屑，可以看到红斑、丘疹，头皮有厚厚的油痂，晨晨的父母一直认为孩子是湿疹，心想着湿疹过段时间自己应该会好，未引起重视，未曾想湿疹逐渐蔓延至全身，慢慢的发现宝宝全身还出现了散在分布的瘀点、瘀斑，这时慌了神，于12月23日带到了我院皮肤科就诊，医生查看后发现孩子全身的瘀点、瘀斑，紧急检查晨晨的血常规，发现血小板仅13*109个/L（正常值（100-400）*109个/L），结合患儿有严重湿疹，当即诊断考虑“WAS”，紧急办理入院。入院后给予丙种球蛋白稳定患儿血小板，制动、补液等对症支持治疗后，晨晨的情况仍不容乐观，并伴随三系下降的情况，随即转诊至血液肿瘤科进一步治疗。
WAS（Wiskott-Aldrich）综合征，也称为湿疹血小板减少症伴免疫缺陷综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传病，新生儿WAS发病率为（1～10）/百万，多发生于男性。WAS的临床表现有：
1. 多见于男孩。
2. 出血倾向：是WAS最重要的临床特征，患者在出生后即有出血倾向，可表现为淤斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血、颅内出血等。
3. 湿疹：是WAS的另一个特征性表现，常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部、前臂和腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。
4. 反复感染：大多数患者会发生反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等。
5. 其他：常见肝脾大。有的患儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾脏疾病等。较为年长患儿易发生恶性肿瘤，特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。
6. 不典型的患儿无反复感染及湿疹。
需要做的检查有：血常规、免疫球蛋白测定、细胞免疫、WASp表达、基因检测等。
在治疗上需要根据病情严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而制订个体化综合治疗方案。首先是一般治疗、支持治疗、抗生素的预防治疗（如使用复方磺胺甲唑预防肺孢子菌肺炎）等，必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可外用糖皮质激素及润肤霜治疗。其次可选择造血干细胞移植，造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。WASp无表达的WAS患儿确诊后应尽早行造血干细胞移植。
编辑：李雅雯
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