今天是2026年05月10日 星期日，欢迎您访问湖南省儿童医院官方网站
互联网医院
公众号
En版
神经内科：认识“蝴蝶结症”——结节性硬化TSC专家讨论会
2021/12/20 来自: 本站 作者: 管理员
浏览：2295
12月17日下午，由我院神经内科牵头举行了结节性硬化MDT专家讨论会。会议诚挚邀请了医务部主任唐硕，泌尿外科、呼吸内科、重症医学科、皮肤科、神经外科、药学部、儿童保健所、放射科、超声科主任及专家出席。
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex，TSC)是神经皮肤综合征中的一种少见遗传性疾病，由TSC1 和TSC2 突变所致，呈常染体显性遗传，不同种族和性别均可发病，人群患病率为1/10000～3/10000，以散发病例多见，约2/3无阳性家族史，TSC的发病年龄一般为0～15岁，男女之比为(2～3)∶1。因本病常累及多个脏器及组织，临床表现复杂多样，以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力障碍三联征为最常见。在TSC诊疗过程中，患者常常周转在皮肤科、神经科、呼吸科、泌尿外科等科室，却很难被及时正确地诊断。其次约有1/3患者智力低下，常常因病致贫或返贫。而临床医生对TSC的重视及认识程度普遍不足，全程管理的鸿沟仍然存在。而且作为累及全身多系统的疾病，可探索的内容非常丰富，也有很多亟待解决的问题。希望通过把TSC疾病相关科室的专家召集到一起进行疾病的宣讲和诊疗知识的学习，让更多的科室及医生关注到TSC。实现对TSC患者的精准诊治，个性化管理。
专题会上，神经内科吴丽文博士分享了结节性硬化诊治进展。由于该病累及全身多个器官，疾病表现多样化，且临床病例数相对较少，因此临床诊治困难。mTOR抑制剂西罗莫司、依维莫司等可针对性地直接抑制mTOR靶点，是一种根本性对因治疗TSC-AML的药物。泌尿外科何军博士分享了结节性硬化的外科治疗。随后，各位参会专家就结节性硬化在相关领域的发病及诊治情况进行了深热烈讨论。
会后，医务部唐硕主任表示希望各MDT团队以多形式、多维度对更多的罕见病进行高效的多学科合作，提高罕见病的诊疗水平。
编辑：李雅雯
新闻动态
泌尿外科：1岁住院男童被磨牙棒卡喉 护士紧急施救化险为夷
“哇”的一声啼哭，划破暮色，成为这个傍晚最动人的生命回响。
“护士！护士！救命啊！孩子被磨牙棒卡住了！”一阵急促焦灼的呼救，骤然打破病房的宁静。一名一岁
2026-05-09
泌尿外科：惊险！12岁男孩尿道塞入10厘米针灸针 深夜紧急手术
近日，湖南省儿童医院泌尿外科上演了一场惊心动魄的急诊救援——医护团队连夜奋战，成功为12岁男孩奇奇（化名）取出一根深深卡在尿道内、长达10厘米的针灸针，及时化解了一场危及泌尿生
2026-05-08
呼吸内科：2026年世界哮喘日公益活动侧记
从跑几步就喘到报名校运会：一名7岁哮喘女孩的重生之路——湖南省儿童医院举办2026年世界哮喘日公益活动侧记
“以前觉得哮喘治不好，现在孩子真的能像正常小朋友一样生活
2026-05-08
跨越千里的信任：一位肺囊腺瘤患儿的“精准拆弹”之路
四月的长沙，春意正浓。我院心脏中心一病区的病房里，迎来了一位特殊的小患者。5岁多的山东女孩朵朵（化名），在母亲的陪伴下，跨越千里，来到这里寻求希望。而她的故事，要从还未出生时说起。
“怀着
2026-05-07
神经内科：两封感谢信背后与死神赛跑的生命营救
近日，神经内科病房一名6岁住院患儿因进食鸡爪导致气道异物梗阻，命悬一线，医护团队凭借快速急救反应与默契的团队协作，成功挽救患儿生命，彰显医者担当。
2026-05-07
疑难综合病房：多学科联动护航青春期少年返阳光
青春本该向阳生长，然而衡东12岁少年王同学（化名）却深陷身心双重困境。昔日品学兼优、阳光上进的他，以优异成绩考入重点初中，却因学业压力与身心疾患叠加，短短数月性情大变：不仅
2026-05-07
心脏中心：举行公益患教会支招肺高压长程管理
很多家长易将孩子爬楼气喘、嘴唇发紫、偶尔晕厥等表现归为“体质弱”，却不知这可能是儿童肺动脉高压的早期预警。该疾病若不及时规范管理和治疗，会严重影响孩子生活质量，甚至危及生命。5月1日，湖南省儿童医院心脏中心紧扣2026年世界肺高压日“hope in every trail”（希望蕴于每一次试验，每一次治疗都在靠近自由呼吸）主题，举办公益患教会，聚焦儿童肺高压长程管理，帮助家长精准识别疾病信号、掌握科学护理方法，同时呼吁全社会关注这一特殊患病群体。
2026-05-06
耳鼻咽喉-头颈外科：中医特色外治显疗效 锦旗致谢暖人心
近日，湖南省儿童医院耳鼻咽喉-头颈外科收到一面印有“刮痧神效 服务暖心”的锦旗，患儿家属以此感谢科室医护人员联合中医特色疗法，助力突发性耳聋患儿顺利康复。
2026-05-06
