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疑难综合病房 ：总是发烧的“小矮人”
2021/09/10 来自: 本站 作者: 管理员
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来自娄底双峰县6个月的乐乐(化名)，因间断发热2月余，在当地医院治疗病情未见好转后，为求进一步治疗于9月1日转诊至湖南省儿童医院疑难综合病房。一同来往医院的除了乐乐的妈妈还有乐乐的外婆，在他们身上都有一个明显的外形特征，身材矮小，头大，四肢短小，上部量大于下部量，通过接诊医生对乐乐的体征、症状、体格检查以后，发现乐乐发育迟滞，身体软趴趴的，不会抬头，竖头不稳，不会翻身，发育远远落后于同龄小孩，并且体型跟妈妈和外婆几乎一样。
针对乐乐的病情，医生们首先考虑是因细菌感染引起的长程发热，通过入院后的相关辅助检查，乐乐存在肺炎支原体感染，骨髓培养结果也显示乐乐的骨髓有细菌感染。病因明确之后，对乐乐进行了相对应的消炎和抗感染治疗。目前乐乐的体温也有了明显的好转。
乐乐既往体质差，出生以来多次住院，本次入院后针对乐乐的家族遗传情况对乐乐进行了基因检测，6个月的乐乐确诊患有先天性软骨发育不全（ACH），一种常见的侏儒症，属于常染色体遗传病。
疑难综合病房范江花副主任医师表示，针对此类有遗传基因的孕妇应加强产检，目前常用的筛查和诊断方法主要是通过胎儿超声来筛查出长骨（即肱骨和股骨）短小的ACH可疑胎儿，再对筛查出的ACH可疑胎儿和宫内生长迟缓胎儿进行染色体检查和基因检测，完成对可疑胎儿的产前诊断，可以降低患病儿童的出生率。对于这类特殊发热的孩子，家庭护理很关键，同时必须做到早发现，早干预，早治疗。孩子的发育功能训练尤为重要，发育跟上脚步，体质、免疫力才会相对应的提高。包括在家的功能训练，以及后续康复中心进行治疗，生长发育期间定期体检，落实及早干预治疗。孩子基础条件差，属于易感人群，日常注意保护性隔离，以及个人清洁卫生护理，日常不去人多拥挤的地方，加强营养，及时添加辅食，增强体质，发现问题及时就医是关键。入院后乐乐得到及时的治疗，接收到更多育儿知识，乐乐妈对于疑难综合病房医护的工作也予以了肯定。
编辑：李雅雯
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