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儿童重症监护病房通过基因研究有新发现
2021/08/19 来自: 本站 作者: 管理员
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湖南省儿童医院重症医学科与儿科医学研究所合作有关重症罕见病的一项最新研究发表在国际期刊《Human Mutation》(IF:4.878)并列为编辑推荐，题为 “Expanding the genotypes and phenotypes for 19 rare diseases by exome sequencing performed in pediatric intensive care unit”， 研究团队主要成员重症医学科刘娟和儿科医学研究所郑宇、儿科重症专家祝益民教授、肖政辉教授、卢秀兰教授。
该研究扩展了儿童重症监护病房19种临床表现复杂的罕见病的基因型和表型。随着诊疗水平的不断提高，越来越多的儿童罕见病被发现，但是一些罕见遗传疾病往往起病急，临床表现不典型，因此对此类患者的急诊诊断和管理是儿科医生面临的重要挑战。本研究分析了58例PICU患者(39例死亡，19例存活)，这些患者病情危重或在没有明确病因的情况下很快死亡。对103份家系DNA样本通过全外显子组测序分析致病单核苷酸/短插入缺失变异和拷贝数变异，结合基因型表型分析，共有27例(46.6%)患者获得了遗传诊断，涉及26个基因中34个致病或可能致病的变异（含新发现的23个未报道过的变异），至少与19种罕见疾病相关。另外还有两例患者检测到了致病性拷贝数变异。这些获得遗传诊断的重症患者临床表型主要与呼吸系统、多发畸形、神经肌肉或代谢异常相关。除了两名患者由相同的基因ACAT1致病，其余每一种罕见疾病散发于一个孤立的患者。
对于儿童重症监护病房不明原因死亡或致病原因未明的危重儿童，通过基因型表型分析发现不容忽视的罕见遗传病，并为临床医生早期精准诊断及治疗提供依据。通过本研究也进一步体现多学科的交叉合作一定能为临床研究提供新的思路。
编辑：李雅雯
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