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检验中心开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测
2021/03/25 来自: 本站 作者: 管理员
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为满足临床需求，促进临床工作，近日，检验中心开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测，采用PCR+导流杂交法检测G6PD基因突变类型，为确诊G6PD缺乏症提供了重要依据。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的X染色体不完全显性遗传病，俗称“蚕豆病”。其发病原因是位于X染色体上的G6PD基因突变，导致酶活性降低，使得糖代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽保护红细胞，在接触氧化性物质（药物、蚕豆）及某些感染时，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。该病在全球约有4亿人受累，临床主要表现为急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血病、新生儿高胆红素血症、无症状携带者等。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血的风险，因此早发现早预防能减少对患者造成的危害。
目前诊断G6PD缺乏症普遍采用酶活性测定，如G6PD活性直接测定，但由于女性杂合子患者的G6PD活性往往正常或接近临界值，所以该方法对女性杂合子的检测存在漏检现象。而G6PD基因检测能检测6个外显子的14种突变位点，准确区分杂合突变与纯合突变，从分子水平上明确病因，提高疾病检出率，是G6PD缺乏症确诊的重要依据。
检验中心始终以服务患者为核心，以检验质量为生命线，紧跟专业前沿，积极开展新技术、新项目，为临床疾病诊断及治疗提供准确的实验室数据。
编辑：李雅雯
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