今天是2025年08月18日 星期一，欢迎您访问湖南省儿童医院官方网站
互联网医院
公众号
En版
检验中心开展葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测
2021/03/25 来自: 本站 作者: 管理员
浏览：1998
为满足临床需求，促进临床工作，近日，检验中心开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因检测，采用PCR+导流杂交法检测G6PD基因突变类型，为确诊G6PD缺乏症提供了重要依据。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的X染色体不完全显性遗传病，俗称“蚕豆病”。其发病原因是位于X染色体上的G6PD基因突变，导致酶活性降低，使得糖代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽保护红细胞，在接触氧化性物质（药物、蚕豆）及某些感染时，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。该病在全球约有4亿人受累，临床主要表现为急性溶血、遗传性非球形细胞性溶血病、新生儿高胆红素血症、无症状携带者等。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血的风险，因此早发现早预防能减少对患者造成的危害。
目前诊断G6PD缺乏症普遍采用酶活性测定，如G6PD活性直接测定，但由于女性杂合子患者的G6PD活性往往正常或接近临界值，所以该方法对女性杂合子的检测存在漏检现象。而G6PD基因检测能检测6个外显子的14种突变位点，准确区分杂合突变与纯合突变，从分子水平上明确病因，提高疾病检出率，是G6PD缺乏症确诊的重要依据。
检验中心始终以服务患者为核心，以检验质量为生命线，紧跟专业前沿，积极开展新技术、新项目，为临床疾病诊断及治疗提供准确的实验室数据。
编辑：李雅雯
新闻动态
医院召开中西医结合诊疗中心暨中西医协同“旗舰”科室建设项目工作推进会
8月14日下午，湖南省儿童医院召开中西医结合诊疗中心暨中西医协同“旗舰”科室建设项目工作推进会。院长肖政辉、副院长屈双权出席会议，医院职能科室负责人及多个临床科室负责人参加会议。会议由医务部主任王睿主持。
2025-08-14
皮肤科：头皮刷酸疗法 科学破解男孩“雪花头”
“头皮痒得抓出血，梳子一梳全是白屑，换了十几款洗发水都没用！”湖南省儿童医院皮肤科门诊里，8岁男孩轩轩（化名）的妈妈手持沾满皮屑的梳子，满脸焦虑。她发愁的“雪花头”，实则是儿童常见的脂溢性皮炎。湖南省儿童医院皮肤科最新推出的头皮刷酸疗法，正助力越来越多孩子摆脱这一困扰。
2025-08-14
皮肤科两月余接诊933例儿童甲病患儿，这些信号家长要警惕
8月1日上午，湖南省儿童医院皮肤科副主任医师孙磊接诊了一名11岁男孩陌陌（化名）。陌陌妈妈自述孩子双手指甲近半年来逐渐变白、变浑浊，部分指甲增厚变形，尝试多种方法无效，孙磊通过详细的问诊、临床表现及相关检查，陌陌最终被确诊为甲癣（俗称“灰指甲”）。
2025-08-14
耳鼻咽喉头颈外科：张梦萍医师在OSA手术操作比赛荣获三等奖
为推动阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)外科治疗技术的发展，规范等离子手术操作，提升临床医师的微创手术技能，促进学术交流与经验分享，中国医疗保健国际交流促进会睡眠医学分会在8月8日至10日在沈阳举办了2025年学术年会暨睡眠障碍疾病诊疗学习班。期间举办了“等离子OSA外科手术操作比赛”。参加本次比赛的人员为国内从事OSA诊疗、应用等离子技术进行外科干预的临床医师。
2025-08-14
聚焦儿童康复新进展：2025年湖南省儿童康复与保健学术沙龙圆满落幕
8月10日上午，由湖南儿童康复联盟、湖南省康复医学会儿童康复专委会、湖南省残疾人联合会儿童保健专委会联合主办，湘西自治州人民医院承办的“儿童康复与保健学术沙龙”在湘西自治州人民医院职工之家3楼学术报告厅顺利举行。本次学术沙龙汇聚了省内外儿童康复与保健领域的专家学者、临床工作者，共同探讨前沿学术成果，分享实践经验，为推动儿童康复事业发展注入新动力。
2025-08-12
入园和升学体检一站式专场服务开启
家长朋友们：
八月是孩子们准备入园、入学的重要时段，湖南省儿童医院儿童健康管理中心（国内首家主题沉浸式）特推出入园入托、入学升学体检的一站式专项套餐服务。
一、服务对象
1.2025年秋季新入园入托、
2025-08-11
耳鼻咽喉头颈外科：妙手塑新“耳”，锦旗载谢意
8月7日，正值湖南省儿童医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师黄敏看门诊，11岁6月的一苁和爸爸走进诊室，献上一面锦旗，上面绣有“医术精湛医德高 关爱病人如亲人”，在这面锦旗背后藏着一个关于“重生”与“希望”的故事。
2025-08-08
传承关爱 践行使命：我院2025年湖南省安宁疗护专科护士顺利结业
8月6日下午，2025年湖南省安宁疗护专科护士培训班结业典礼如期举行。医院党委委员、护理部主任董翠兰、护理部副主任覃芳华，血液肿瘤科科护士长肖嫔，以及各科
2025-08-08
