11月28日，由湖南省儿童医院神经内科、蔻德罕见病中心（湖南）主办的杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）医患交流会＆患者见面会，在湖南省儿童医院门诊四楼国际会议厅隆重召开。本次见面会吸引了100多名DMD患者和家长参与，会议旨在普及DMD患儿家庭对疾病的正确认识，推动国际照料指南在中国的实施，加强DMD医患合作和多学科管理，从而延缓疾病的发展、拓展生命的长度、减轻病痛的折磨、改善生活质量。

        开幕式上，湖南省儿童医院工会主席王可为致辞，她希望大家对DMD的未来保持信心和希望，和医生一起为治疗患儿而努力，给孩子有尊严、有质量的生活。随后交流会由湖南省儿童医院神经内科廖红梅教授主持。中国人民解放军总医院第三医学中心张淑副教授讲授“DMD治疗前景”，她认为DMD 等单基因遗传病已进入基因治疗阶段，是全球遗传病基因治疗研究的重要关注领域，我国基因治疗、药物治疗与细胞治疗等研究也正在进行中，治疗虽然还有一段路要走，但是前景一定光明；中信湘雅与遗传专科医院胡浩副教授讲授“DMD的产前诊断和遗传咨询”，他主张基因检测明确病因，加强遗传咨询，利用产前诊断或者第三代试管助孕，植入前进行遗传学检测，基本上可以完全阻断DMD的再发生；中国人民解放军总医院第三医学中心康复师讲授“DMD家庭康复训练”，他介绍了DMD患者如何进行康复治疗与矫形治疗，帮助患者发挥自身潜力，操持身体机能和能力，预见性地解决潜在问题，提高患者地生活质量。湖南省儿童医院神经内科吴丽文副教授讲授“DMD家长注意事项”，她从怎么选用激素及辅助药物、激素治疗的利与弊、激素治疗的注意事项、怎么引导孩子合理运动、合理饮食、怎么进行康复锻炼、怎么观察孩子的病情变化、怎么评估孩子的心肺功能等方面做了详细的讲解，强调DMD多学科多层次的全面管理的重要性，家长们纷纷表示受益匪浅。

       接着，罕见病家属Z奶奶分享自身经历，她已经照顾患病的儿子45年，放弃了自己的工作，丢掉了自己的理想，但是一次次破茧重生让她更加坚韧不拔，为感谢党和国家的好政策对她的照顾，71岁的她报名在医院当志愿者，她说以一个患者家属的身份去感同身受，得到一个微笑或者一声谢谢，都给予她极大的满足。随后，DMD患儿家庭代表X先生讲述了自己家庭的诊疗经历，作为一名医生和一名DMD患者家属的双重身份，衷心地表达了对关注DMD患者的所有医生的感激以及对DMD治疗未来的希望，同时他告诉所有病友：“药物的研发不应该是我们关注的重点，这方面各位关注DMD的医生会比我们消息更灵通，我们更应该积极去了解DMD的病因、病理及发展规律，根据自己孩子的特点，探索照顾、保护孩子的最佳方式。”

       会后，各位教授为所有DMD患者进行义诊，耐心地为每个家庭在DMD诊疗过程中的常见问题进行一一解答，化解了患者长久以来内心的困惑，加强了患者家庭对未来的希望和信心。

       DMD是可以导致儿童进行性肌无力的一个灾难性疾病，既往多认为此病无药可治，一旦诊断就意味着一个智力正常的孩子，将逐渐丧失行走能力，最后死亡，给家庭带来灾难性打击。

        目前，湖南省儿童医院神经内科联合康复科、呼吸科、心内科、消化营养科、骨科、放射科、重症医学科等多个学科，诊断DMD等神经肌肉系统疾病建立了多学科诊疗团队，旨在更好的为这些患者和家庭服务，提供最先进的诊疗理念和最全面的诊疗技术。