7月21日，由中国出生缺陷干预救助基金会主办，湖南省儿童医院肝病中心、社工部，湖南省儿童感染肝病专科医院联盟承办的“南方儿童肝病论坛之儿童遗传代谢性肝病云论坛”在湖南省儿童医院举行。

    大会邀请了同济大学附属同济医院的黄志华教授、复旦大学附属儿科医院感染肝病科的王建设教授、暨南大学附属医院儿科的宋元宗教授、西安儿童医院感染科李亚绒教授等全国从事儿童遗传性肝病研究的顶尖专家进行线上授课。 黄志华教授从三个方面对儿童遗传性肝病的临床思维进行了精彩讲授，而王建设教授结合自身的丰富经验对家族性进行性胆汁淤积症研究进展进行了系统的论述；宋元宗教授对大家非常关注的高通量测序技术在遗传代谢病诊断中的作用进行了细致的分析，对基因检测的报告如何解读，回答了阳性与阴性检查结果的如何判读处理等问题。李亚绒教授分享了持续黄疸不退的Alagille综合征诊治的曲折经过，欧阳文献教授分享了一例世界罕见的，至今为止仅有30余例病人的HSD10线粒体病，并对该病的临床分型、基因突变类型、治疗等进行了讲解，充分体现了分子诊断学在遗传代谢性肝病诊断中的重要作用。

    本次云论坛课程内容精彩纷呈，吸引了来自全国各地的专家学者参与，最高峰学员接近500人在线聆听专家们的授课。在大会讨论交流环节，参会学员提问踊跃，讨论非常热烈，专家回答问题切合实际，充分体现了学员们认真学习的态度和专家们的敬业精神，同时说明越来越多的临床医务人员关注儿童遗传性疾病、出生缺陷病的诊治。

    大会主席李双杰教授主持了本次遗传代谢性肝病云论坛，并对大会进行了总结，本次会议对基层儿科医务人员和年轻医师有很大的临床实用价值，提高了他们对儿童遗传代谢病、出生缺陷病的认识和诊断能力，从而为全国广大儿童健康保驾护航。

编辑：姚家琦