近日，湖南省儿童医院病理科联合心脏中心、影像科、麻醉科等多学科团队，成功为一名罕见巨大胸腔恶性肿瘤患儿完成术中快速病理诊断，为临床抢救及后续精准治疗赢得了宝贵时间，再次展现了病理诊断在儿童肿瘤精准医疗中的关键作用。

       患儿为一名3岁女孩。早在2024年，孩子曾因“肺炎、肺大泡”于外院接受治疗。2026年4月，患儿再次出现反复发热，在当地医院CT检查提示“右侧胸腔积液并右肺不张”，随后入住ICU并行胸腔闭式引流治疗。然而复查CT发现，胸腔内存在巨大占位性病变。随着病情进展，患儿逐渐出现呼吸急促、声音嘶哑等症状，病情危重。为进一步明确诊断及治疗，患儿紧急转诊至湖南省儿童医院。入院后，我院影像学检查提示：右侧胸腔可见巨大混合密度肿块，大小约11.7×8.9×14.3cm，右肺明显受压，体积缩小，考虑右侧胸腔恶性病变，胸膜肺母细胞瘤（Pleuropulmonary blastoma，PPB）可能。面对巨大肿瘤对肺组织及纵隔结构的严重压迫，胸外科团队于患儿入院次日紧急实施手术治疗。

       术中，病理科接到冰冻切片检查申请。由于患儿年龄小、肿瘤巨大且临床高度怀疑恶性肿瘤，常规冰冻切片已难以满足精准诊断需求。病理科团队迅速启动术中快速冰冻切片及快速免疫组织化学检测流程。病理医生在镜下观察到，肿瘤由恶性小圆细胞组成，局部区域可见部分细胞呈肌源性分化，细胞异型性明显，核分裂象易见。快速免疫结果显示：Ki-67（约80%+）,Desmin（散在+）,Syn（-）,CK（-）,LCA（-）。结合患儿既往“肺大泡”病史、影像学特点及病理形态，病理科在1小时内迅速发出关键诊断意见：“恶性小圆细胞肿瘤，部分细胞呈肌源性分化，结合临床高度考虑胸膜肺母细胞瘤（PPB）。” 最终石蜡切片检查和免疫组化染色结果也进一步证实，术中冰冻快速病理诊断是准确无误。精准的病理诊断不仅为临床明确了肿瘤性质，也为临床及时制定后续治疗方案提供了重要依据，为患儿后续综合治疗赢得了宝贵时间。

       胸膜肺母细胞瘤（PPB）是一种极其罕见但高度恶性的儿童胸肺部肿瘤，多发生于婴幼儿及低龄儿童。PPB最大的特点之一是往往与肺部囊性病变密切相关。部分患儿早期仅表现为肺囊肿、反复肺炎或气胸，因此容易被误认为普通炎症或良性病变。随着病情进展，部分囊性病变可能逐渐向恶性肿瘤转化。根据病理学特点，PPB通常分为I型（囊性）、II型（囊实性）及III型（实性），其中III型恶性程度最高、进展迅速。本例患儿既往存在“肺大泡”病史，此次已发展为巨大实性胸腔肿瘤，提示儿童肺部囊性病变绝不能掉以轻心。近年来研究发现，PPB与DICER1基因异常关系密切。DICER1是一种重要的microRNA加工相关基因，其异常可能导致儿童多种胚胎性肿瘤发生。因此，对于PPB患儿，必要时需进一步进行分子病理检测及DICER1基因检测，从而指导后续治疗及长期随访。

       PPB影像学表现复杂，可表现为肺囊性病变、囊实性肿块或巨大胸腔占位，容易与先天性肺气道畸形（CPAM）、肺大泡、横纹肌肉瘤、Ewing肉瘤及炎性病变等混淆，而最终确诊高度依赖病理诊断。尤其在儿童恶性肿瘤诊疗中，冰冻切片、免疫组织化学及分子病理检测对于明确肿瘤性质、指导手术范围及后续治疗具有决定性意义。

       很多人不知道，病理科虽然不直接接触患者，却承担着疾病“最终诊断”的重要职责。近年来，湖南省儿童医院病理科不断加强儿童肿瘤病理、分子病理、快速冰冻免疫及罕见病病理等亚专科建设，持续提升儿童疑难罕见病精准诊断能力，为儿童重大疾病精准医疗保驾护航。

       提醒家长，如果儿童出现反复肺炎、肺囊肿/肺大泡、不明原因胸腔积液、持续发热或呼吸困难等情况，一定要及时到正规医院进一步检查。儿童肺部囊性病变并不一定只是“炎症”，部分可能隐藏严重风险。早发现、早诊断、早治疗，对于儿童恶性肿瘤至关重要。

编辑：李雅雯