5月18日上午，一场关乎生命的“云端”攻坚在湖南省儿童医院展开。由肝病内分泌科牵头，联合中信湘雅生殖与遗传专科医院、上海交通大学医学院附属儿童医院，集结全国生殖遗传、小儿内分泌、泌尿外科顶尖专家，为一名罹患罕见“46，XX卵睾型性发育异常”的患儿开展免费多学科会诊（MDT），打通诊疗堵点，量身定制全生命周期诊疗方案。

      46，XX卵睾型性发育异常临床极罕见，患儿同时存在染色体、性腺组织与外生殖器表型不一致等复杂情况，诊疗涉及内分泌调控、泌尿畸形矫治、遗传机制分析及远期生育力保护等多个维度，对学科综合实力要求极高。

       作为此次会诊的核心发起方，肝病内分泌科长期深耕儿童性发育异常及遗传代谢病领域。会诊前，科室已为患儿完成全面体格评估、激素监测及性发育综合评判，精准梳理出诊疗难点，为高水平讨论打下坚实基础。

       本次会诊阵容堪称“国家队”级别。中国人类生殖工程创始人之一卢光琇、中信湘雅副院长谭跃球、湘雅医院泌尿外科首席顾问齐范、上海儿童医院内分泌首席专家李嫔、泌尿外科副主任吕逸清，以及湖南省儿童医院医学遗传科带头人王华、泌尿外科副主任祖建成等权威专家悉数登场，实现了医学遗传、儿童内分泌、泌尿外科、生殖医学四大核心领域的全覆盖。

       在郑曦副主任医师主持下，姚娟医师首先汇报病史。随后，专家们打破学科壁垒，从各自专业视角展开深度思辨：不仅探讨了当下的手术矫形方案，更前瞻性地涵盖了遗传阻断、青春期干预、心理评估及长期随访管理。经过严谨论证，专家组最终形成了一套兼顾患儿生理健康与远期生活质量的个体化综合策略。

       此次高水平三方MDT会诊，不仅彰显了湖南省儿童医院肝病内分泌科在疑难罕见病领域的统筹引领能力，更体现了医院以患者为中心、切实解决群众急难愁盼问题的责任担当。医院将持续依托多学科协作优势，精进诊疗技术，以专业力量守护三湘儿童健康成长。

编辑：李雅雯