十七岁，本该是烂漫纯粹、向阳而生的年纪，是奔赴山海、畅想未来的黄金时代。然而，对于邵阳17岁女孩匆匆（化名）而言，这段青春却仿佛被按下了暂停键。近两个多月来，未知的病痛如层层阴霾将她裹挟，让她的成长之路骤然停滞。

       据家属回忆，匆匆的身体异样始于2021年，在近两个多月前变得尤为明显。原本寻常的进食行为逐渐变得迟缓拖沓，一顿饭往往要吃上一个小时，进食量锐减，过程中食物频频散落，举手投足间尽显异常。饮食习惯的反常，成为了疾病发出的首个预警信号。

       比躯体症状更令家人揪心的，是孩子逐年倒退的智力与精神状态。小学时还能正常跟上节奏的匆匆，升入中学后认知能力与思维反应却出现了断崖式下滑。伴随智力倒退，那个曾经开朗的孩子变得沉默寡言、自我封闭，极度抗拒社交与外出，终日独处，状态萎靡。2023年，因身心状况持续恶化，匆匆无奈休学，彻底告别了熟悉的校园。

       入院后，疑难综合病房医护团队为匆匆进行了全面查体，各项体征让罕见病的轮廓逐渐清晰。17岁的她身高162cm，体重却仅36.5kg，单薄得令人心疼。而在查体中，一双异于常人的手格外引人注目——她的四肢异常细长，尤其是手指与脚趾，纤细修长如同蛛网般向外延展，呈现出典型的“蜘蛛指（趾）”特征。这种极具辨识度的骨骼畸形，配合关节松弛、四肢肌张力异常等表现，高度指向了马凡氏综合征合并智力发育异常的可能。

       马凡氏综合征是一种罕见的遗传性结缔组织病，常累及骨骼、心血管及神经系统。多数患者会出现骨骼发育畸形，部分特殊病例更会伴随神经发育异常与精神行为改变，临床极易漏诊误诊。结合匆匆长期的智力倒退、社交退缩以及这一系列典型的躯体特征，科室团队高度重视，迅速制定了精准的诊疗方案。

       为拨开迷雾、精准确诊，疑难综合病房团队拟为患儿完善基因检测，从根源上探寻疾病本质，为后续的干预治疗提供科学依据。目前，匆匆正在我院临床疑难综合病房接受密切观察。医护团队不仅细化诊疗方案、全力排查病因，更给予了她与家人充分的心理疏导与人文关怀。

       疑难综合病房主任医师袁远宏表示，罕见病离我们并不遥远，三级预防筑起防线。面对罕见病，除了积极诊治，科学的预防同样至关重要。约80%的罕见病由遗传缺陷引起，虽然发病率低，但每个健康的家庭都有生育罕见病患儿的风险。因此，做好“三级预防”是降低罕见病发生率的关键：

一级预防（婚前/孕前）：进行预防性筛查和遗传咨询，通过完善的产前检查排查胎儿结构畸形，从源头预防遗传病风险。

二级预防（孕期）：通过无创DNA筛查、羊水穿刺等基因检测手段，在孕期进行罕见病的精准筛查与诊断。

三级预防（新生儿期）：落实新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，避免严重罕见病对患儿造成不可逆的伤害。

编辑：李雅雯