4月25日，由湖南省儿童医院、北京病痛挑战公益基金会、低磷性佝偻病患者关爱之家主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心支持的“磷聚力量 与你同行”低磷性佝偻病医患交流会在湖南省儿童医院顺利举行。本次活动聚焦低磷性佝偻病（XLH）患儿的诊疗、用药与长期管理，搭建了医患沟通的桥梁，为湖南地区来参加活动的十来组罕见病患儿家庭带来了专业指导与温暖关怀。

       活动现场，由湖南省儿童医院医学遗传科学科带头人王华教授担任大会主持，医务部主任杨赛为本次会议致辞。

       王华教授在发言中提到，湖南省儿童医院聚焦遗传与罕见病领域建设，以小儿遗传病重点专科为核心引领，整合院内多学科团队协同发力，持续提升罕见病综合诊疗能力。以本次聚焦的低磷性佝偻病为例，医院联动内分泌科、骨科、药学部等多科室协作，为罕见病患儿提供长期、规范化的全程诊疗与健康管理。

       杨赛表示，湖南省儿童医院以多学科协作模式为核心支撑，深耕罕见病规范化诊疗，将整合优质区域医疗资源，全方位守护罕见病患儿健康，为患儿成长之路保驾护航。

        科普讲座环节，医学遗传科吴兴汉医师聚焦低磷性佝偻病的疾病危害与长期管理要点，详细梳理疾病整体诊疗流程，针对患儿长期养护、定期随访、日常干预等关键内容逐一说明，帮助家长正确认识疾病，掌握科学的长期管理方法。

       药学部主任赵昕聚焦低磷性佝偻病规范化用药管理，向现场患儿家庭细致讲解疾病核心用药要点、国内主流治疗药物品类，并科普各类用药保障政策与患者帮扶项目，助力提升药物可及性。同时，赵主任提到，湖南省儿童医院作为湖南省药学会罕见病药物专业委员会主委单位，将持续发挥学科引领与平台牵头作用，加强多方协作、统筹联动资源，切实打通罕见病用药保障“最后一公里”，全方位保障罕见病患儿稳定、可及的诊疗用药需求，用心守护特殊儿童健康成长。

       活动尾声温情满满。有参会患儿家属满怀感激，现场为王华教授团队、药学部及内分泌科医护人员送上锦旗，以此表达诚挚谢意。寥寥字句，承载着家属们最真切的认可与信赖。大家由衷感谢医院各科专家持续关注罕见病诊疗，不断完善本地诊疗服务，让低磷性佝偻病患儿不必奔波外地求医，在家门口就能有规范、优质的专科治疗，切实减轻了家庭就医负担。

      在随后的医患交流环节，来自医学遗传科、内分泌科、骨科、药学部的专家为每一位患儿提供“一对一”个性化诊疗服务。专家们耐心询问病史、细致体格检查、认真解读检查报告，结合患儿年龄、病情严重程度、生长发育情况，量身定制涵盖药物治疗、骨骼矫正、康复训练、遗传咨询、长期随访的个体化管理方案，让患儿和家长感受到了“磷聚力量 与你同行”的温暖。

       此次医患交流会的成功举办，不仅为低磷性佝偻病患儿家庭提供了与专家面对面沟通的机会，也进一步推动了湖南省低磷性佝偻病规范化诊疗与患者支持体系的建设。未来，湖南省儿童医院将持续联动多方力量，搭建更多医患交流平台，为罕见病患儿的健康成长保驾护航。