近日，湖南省儿童医院病理科通过快速、精准的病理检测手段，成功为一例特殊的腹胀便秘困扰少年明确了先天性巨结肠的诊断，为临床治疗扫清了关键障碍，彰显了病理学在疑难疾病诊治中的核心价值。

      患儿是一名18岁的男性少年，其疾病历程始于新生儿期。出生后仅4天，他便因胎粪性肠梗阻导致肠穿孔，在外院接受了紧急肠造瘘手术。然而，这并未终结他的痛苦。近三年来他便秘腹胀反复发作、日益严重，成为了这个18岁少年的巨大阴影，严重影响其身心健康与生活质量。为寻求根治，辗转来到湖南省儿童医院。结合病史与临床表现，先天性巨结肠是首诊医生高度怀疑的方向。时间就是效率，精准就是生命。病理科主任陈卫坚接到巨结肠标本后，深知明确诊断对患儿的紧迫性。他立即针对该病例的特点，制定了精准的检测方案。在常规病理检查的基础上，他重点运用了乙酰胆碱酯酶（AChE）组织化学染色，这是诊断先天性巨结肠的关键技术，并辅以CR等特异性免疫组化标记进行印证与鉴别。经过紧张而有序的实验室处理与判读，仅用时两天，明确的病理报告便已生成。镜下结果显示：镜下形态结合特殊染色结果与免疫组化结果支持先天性巨结肠症病变段粘膜改变。经过一时间的术前准备，医生也成功为患儿实施了腹腔镜辅助巨结肠根治术，术后手术大标本病理诊断也是符合先天性巨结肠的。这一确凿的病理发现，最终锁定了导致患儿从新生儿期肠穿孔到此顽固性便秘的“罪魁祸首”——先天性巨结肠，手术切除。

        先天性巨结肠症是由于先天性肠神经节细胞缺乏或无神经节细胞引起的一种发育异常性疾病，也称为肠无神经节症。这些神经节细胞对于控制肠道蠕动至关重要，它们的缺失导致肠管处于痉挛狭窄状态，受影响的肠段无法正常扩张，肠内容物在病变近端的肠管内积蓄，近端肠管扩张，粪便潴留不能通过狭窄段排出体外，从而引起严重的便秘或梗阻，绝大多数病例在新生儿期即可发病，典型表现为出生后24-48小时内不排胎便或排出延迟，并伴有腹胀、呕吐等症状。此例患儿在18岁时才最终获得病理确诊，在临床上实属罕见。该病的确诊，尤其是对于不典型病例或年长儿，高度依赖于病理检查的最终裁定。

      病理诊断是临床治疗的“导航仪”。此次高效、精准的诊断，不仅解开了长达18年的病因谜团，使患儿和家长得以知晓疾病的真相，更重要的是为小儿外科制定下一步根治性手术方案（如巨结肠根治术）提供了无可争议的科学依据和信心保障。该病例充分展现了湖南省儿童医院病理科在儿童疑难病理诊断方面的深厚功底与快速反应能力，体现了医院以尖端技术与多学科协作守护儿童健康的坚实力量。

编辑：李雅雯