2月5日，湖南省儿童医院神经内科成功为一名10岁10个月的男孩哼哼（化名）注射针对杜氏肌营养不良（DMD）的外显子53跳跃药物维托拉生（Viltepso）。

       哼哼来自广东，5岁时因腺样体肥大在当地医院就诊，住院期间心肌酶检查结果异常，后被确诊为杜氏肌营养不良（DMD）。此后，他开始接受传统口服激素治疗，但随着年龄增长，运动能力逐渐落后于同龄人，出现行走易跌倒等情况。

      杜氏肌营养不良（DMD）是一种严重的进行性遗传性神经肌肉疾病，以神经肌肉退行性病变为特征，DMD患儿通常表现为走路晚、易摔倒、走路慢，到3岁左右步态异常开始变得明显；开始时运动发育仍不断进步，但逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，并逐渐出现Gower征、腰前凸、双侧腓肠肌假性肥大等体征，4～5岁过了平台期之后，运动能力开始倒退，10～12岁丧失独立行走能力，需借助轮椅行动，往往在30岁前因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

       由于其罕见病的特征，全球该领域“孤儿药”的研发相对不多。维托拉生作为一种基因靶向治疗药物，可以靶向肌营养不良蛋白前体mRNA，延缓疾病进展。

       作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位以及湖南省药学会罕见病药物专委会主委单位，湖南省儿童医院长期随访大量DMD患儿，深知患儿家庭的迫切需求。为此，医院积极跟踪全球科研进展，深度参与国际国内前沿药物的临床研究，并全力推动其规范应用与可及。此次，在国家及湖南省卫生健康委的悉心关怀下，医院通过国家药品监督管理局 “临床急需进口途径”，正式将针对DMD的精准治疗药物维托拉生（Viltepso）引入临床，为符合基因突变条件的患儿带来了生命希望。医院此前也参与了该药物的国际多中心二期、三期临床试验，为该药在中国的临床研究与实践落地提供了关键支持。

       湖南省儿童医院副院长吴丽文表示，“对于罕见病患者尤其是儿童而言，时间不仅是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。每一天的延缓，都可能为他们赢得更多成长与发展的机会。”面对长期以来罕见病“无药可治”或“有药难及”的临床困境，湖南省儿童医院积极探索并建立与国际前沿研究及新药引进的高效对接通道。维托拉生在临床上的顺利应用，为杜氏肌营养不良（DMD）罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。

      作为继海南博鳌乐城先行区后，国内率先实现维托拉生常规化治疗的中心，湖南省儿童医院依据相关诊疗指南，为符合条件的DMD患儿制定个体化治疗方案，并依托神经内科、康复科、心脏中心、呼吸内科、消化营养科及药学部等多学科协作模式，提供全程健康管理支持。维托拉生的引进与应用，标志着该院在罕见病精准治疗领域迈出重要一步。目前，首批符合基因突变条件的患儿已在院内接受治疗，其中包括参与前期临床研究的患儿及经规范转诊的患者，切实缓解了这部分群体的用药难题。

       罕见病关乎社会民生与公共治理，需要政府有关部门、医疗机构、社会等各方共同努力。一种罕见病药品的引进只是起点，这种模式的成功开启意味着更多品种药物的引进、更多病种患者的受益。

编辑：李雅雯