1月30日上午，湖南省儿童医院门诊大厅内格外热闹。一场由肝病内分泌科与神经外科联合开展的“儿童生长发育异常多学科义诊”吸引了百余名患儿与家长前来。现场，医务人员耐心为孩子们测量身高、检测骨龄，细致解答每一个家庭的疑问。这是医院针对下丘脑-垂体系统相关罕见病开展的首次大规模联合义诊，旨在为生长发育异常患儿提供一站式、多学科的综合诊疗服务。

“孩子7岁了，身高只有100厘米，我们一直以为是‘晚长’，没想到是垂体出了问题。”义诊现场，乐乐（化名）妈妈的话语道出了许多家庭的共同焦虑。像乐乐这样的孩子，可能患有“垂体柄阻断综合征”——一种发病率仅约百万分之五的罕见病。由于垂体与下丘脑之间的“通讯线路”中断，生长激素、性激素等重要指令无法正常传递，孩子的生长发育仿佛被按下了“暂停键”。

 肝病内分泌科副主任医师郑曦指出：“这类疾病早期常表现为身高落后、骨龄延迟、多饮多尿或性发育异常，但容易被家长忽视。通过多学科协作，我们可以更早明确病因，开展针对性干预，显著改善孩子的成年身高和生活质量。”

生长发育异常往往涉及内分泌调控与颅内结构异常的双重问题，单一科室诊治难度大。本次义诊中，肝病内分泌科郑曦医生、姚娟医生与神经外科范双石医生共同坐诊，实现了“内分泌评估+神经结构排查”的无缝衔接。

神经外科副主任医师范双石解释道：“垂体柄阻断综合征等疾病往往需要结合垂体磁共振等影像学检查，明确颅内结构情况，再制定个体化治疗方案。内分泌科与神经外科的协作，能让患儿在最短时间内获得全面评估，避免往返多科的奔波与延误。”

义诊现场，医生们不仅详细解读检查报告，还为每位患儿制定了后续的随访与治疗建议。肝病内分泌科谭艳芳医生耐心向家长说明：“治疗不仅是‘长高’，还包括激素替代、发育监测等长期管理，需要家庭和医院共同配合。”

据统计，本次义诊共接待100余名患儿，其中不少家庭从外地专程赶来。这一数字不仅体现了患儿群体对此类疾病诊治的迫切需求，也反映出公众对罕见病认知的不足与社会支持体系的缺口。

郑曦表示“我们希望通过此类联合义诊，提升社会对儿童生长发育罕见病的关注，推动早筛查、早诊断、早治疗的共识。同时也呼吁更多医疗机构开展多学科协作，让罕见病患儿不再‘罕治’。”

此次联合义诊不仅是湖南省儿童医院在多学科诊疗模式上的重要实践，也为罕见病患儿家庭带来了实实在在的希望。医院将继续优化“内分泌+神经外科+影像+药学”等多学科协作机制，依托专家团队与技术平台，为生长发育异常患儿提供全程化、精准化的健康管理服务。

身高增长的背后，是孩子自信的建立、未来的拓宽。我们将以此次义诊为起点，持续推动儿童罕见病诊疗体系建设，让每一个“小不点”都能在爱与专业的护航下，健康长大，向阳而生。