9月24日，是世界非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）关爱日。自2024年1月1日“天价救命药”依库珠单抗执行医保新价以来，该院已为12名aHUS患儿提供规范治疗，帮助患儿脱离急性危险，重拾正常生活希望。

        aHUS全球患病率仅为约7/100万，已被纳入我国第一批罕见病目录。它是一种由补体系统功能异常导致的全身性血栓性微血管病，起病凶险，以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤为特征，急性期死亡率高达25%，近一半患儿可能在3年内发展为尿毒症甚至死亡。此前，治疗该病的关键药物依库珠单抗每支售价19000元。患者初始治疗每周一次，持续四周，后续还需长期维持，总治疗费用轻松超过百万元人民币。沉重的经济负担让不少患儿家庭望而却步。

        然而，希望之光已然照亮。曾被贴上天价标签的“救命药”——依库珠单抗，在经过2023年国家医保药品目录“灵魂砍价”后，价格大幅跳水，从每支19000元降至2510元，并经医保报销后患者自付部分降至每支仅数百元。这一变化，为深受病痛折磨的aHUS患儿及其家庭带来了实实在在的生机。

        家住娄底的10岁男孩鑫鑫（化名），一年前在湖南省儿童医院确诊aHUS，得益于药品降价及时接受治疗。9月24日，鑫鑫复诊时各项指标恢复良好，医生告知其父亲再用三次药，孩子有望进入停药观察阶段。“国家的好政策，医院的好技术，给了我儿子第二次生命。”鑫鑫爸爸难掩激动。

        “价格的断崖式下降，意味着可及性的根本性提升。”湖南省儿童医院肾脏风湿免疫科副教授张翼感慨，“现在我们可以更自信地根据临床指南，为确诊的aHUS患儿第一时间启用一线标准治疗，而不必再因经济因素让治疗方案打折扣。这是医学进步与民生关怀相结合的典范。”

        非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），因其罕见、非典型性易误诊，导致患者常在病情危重时才被确诊‌。其致病机制在于补体旁路途径的异常活化，导致全身微小血管形成血栓，进而引发一系列危急症状。对于患儿而言，一场普通的感冒或腹泻都可能成为诱发aHUS的导火索，病情进展迅猛，传统血浆置换等治疗手段效果有限，且易复发。“这个病来得太快，治疗窗口期短，确诊困难，有些孩子因无法及时获得有效治疗而面临死亡或终身透析的风险。”张翼表示。

        《中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治专家共识（2023版）》建议临床诊断为aHUS的儿童将依库珠单抗作为一线治疗，早期使用。依库珠单抗是一种精准的C5补体抑制剂，能直接阻断aHUS的关键致病环节。临床数据显示，急性期患者使用后，仅需两周左右即可观察到血小板计数的显著改善，不仅能大幅降低急性期死亡率，更能有效阻止肾功能恶化，降低远期尿毒症的发生率。

        在世界aHUS关爱日这一天，这12个家庭的故事，以及未来更多可能受益的家庭，共同印证了国家对于罕见病群体不懈的关注与努力。医保谈判桌上砍下的每一分钱，都化为了照亮罕见病患者生命之路的一缕曙光，为那些与命运艰难抗争的家庭送去了最坚实的支持与温暖的希望。