7岁的小浩是一名黑斑息肉综合征患儿。去年，他因巨大息肉引发肠套叠，由于未能及时诊治，最终发展为肠梗阻伴肠坏死，不得不接受急诊剖腹探查及肠切除术。这场疾病不仅给小浩带来巨大痛苦，更给家人留下了深刻的遗憾。小浩父亲在假期第一时间带其至湖南省儿童医院消化营养科就诊，通过内镜下治疗成功切除了胃、小肠及大肠等部位十余个1-3cm的息肉，有效降低了小浩再次肠套叠及梗阻的风险。

黑斑息肉综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，STK 11为其主要致病基因，发病率约为1 / 200 000，以手指和足趾、口唇以及口颊黏膜等部位的黑斑、消化道内多发性息肉为主要特点，其肠内和肠外组织和器官易发生肿瘤。儿童患者肿瘤发生率极低，但常因消化道息肉导致肠套叠及肠梗阻，甚至需要外科手术干预。消化道息肉大部分生长在小肠，小肠镜相比胃镜、结肠镜弥补了小肠这个盲区，无疑成为了家长们的首选。小肠镜技术作为四级内镜技术，是难度较高的内镜技术，通过小肠镜检查，以往难以明确的小肠疾病得到了诊断。并且，通过小肠镜可以对胃、十二指肠、空肠、回肠、结肠等多部位的息肉进行切除，手术无创并且术后恢复快，是PJS息肉的首选治疗手段。

湖南省儿童医院消化营养科赵红梅主任医师提醒广大家长：如果孩子出现以下情况，请务必提高警惕，及时就医：口唇、颊粘膜或面部多色素沉着；息肉病史及不明原因的肠套叠病史；有黑斑息肉综合征家族史（父亲或母亲）且孩子出现黑斑表现。

如果孩子明确诊断黑斑息肉综合征，家长也不要讳疾忌医，每年定期带孩子来院复诊复查，动态监测肠道息肉生长情况；避免严重时出现肠套叠、肠梗阻导致肠坏死。湖南省儿童医院消化营养科赵红梅主任强调：“对于黑斑息肉综合征患儿，我们建议每1-2年进行一次小肠镜检查，及时发现并处理息肉，避免肠套叠等严重并发症的发生。”

 湖南省儿童医院消化营养科是首批省级儿童四级内镜培训基地，中国医师协会儿童消化内镜培训基地，湖南省儿童消化内镜中心，全国儿童营养标准与规范培训基地，是我省率先成立的小儿消化营养科专科。对儿童慢性腹泻、儿童便秘、黑斑息肉综合征、儿童炎症性肠病、消化道狭窄、慢性胰腺炎、嗜酸细胞性胃肠炎、营养不良、短肠综合症等慢性疾病的诊治经验丰富。科室常规开展胃镜、结肠镜、小肠镜、碳13尿素呼吸试验、胃肠电图、营养评估等项目，目前已成功开展经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）技术、内镜下逆行阑尾炎治疗术、消化道异物取出术、消化道出血止血术(包括喷洒、套扎、硬化剂注射、钛夹)、内镜下硬化剂注射治疗、氩离子凝固止血术、多发及巨大息肉切除术、食道狭窄扩张术、食管支架置入及取出术、贲门失弛缓经口内镜下食管括约肌切开术、十二指肠隔膜切除术、内镜下经皮胃/空肠造瘘术、内镜下鼻空肠置管术、胃石内镜下取石术等内镜下微创治疗术。

编辑：李雅雯