6月29日，由上海市罕见病质量控制中心、上海交通大学医学院附属新华医院、《临床儿科杂志》编辑部共同主办的第四届儿童遗传罕见病高峰论坛暨生长发育障碍性疾病病例大赛在上海顺利召开。本次大会以“以例聚友，罕护未来”为主题，聚焦儿童生长发育障碍遗传性罕见病的诊疗前沿，吸引了来自全国各地的临床与科研工作者广泛参与。

在论坛的核心环节——生长发育障碍性疾病病例大赛中，我院张树菊博士代表医学遗传科，以《一例神经发育障碍患儿的诊治之路》为题参赛，凭借严谨清晰的诊断逻辑及多组学新技术应用、对遗传性罕见病深入的理解以及扎实的专业实力，赢得专家评审团一致肯定，最终荣获病例大赛一等奖。该荣誉不仅展现了我院医学遗传科团队在儿童遗传性罕见病诊疗领域的学术高度，也充分体现了我院在儿童罕见病诊疗方面的临床诊疗综合实力，也展示了我院年轻医务人员专业风采。

湖南省儿童医院医学遗传科长期致力于儿童遗传罕见病、遗传代谢性疾病的诊疗与研究，在复杂病例分析、基因变异解读以及个体化精准诊疗策略制定方面积累了丰富经验。此次获奖既是对医学遗传科团队专业能力的肯定，也体现了我院在推动罕见病诊疗能力提升、构建区域罕见病诊疗网络方面所做出的积极探索与努力。

医学遗传科将以此为为契机，持续推动临床与科研的深度融合，强化医学遗传学在儿科疾病诊疗体系中的实践应用，努力为更多疑难遗传性罕见病患儿提供精准、及时、可及的诊疗服务，为实现“健康中国2030”战略目标贡献儿医智慧与力量。

编辑：李雅雯