为贯彻落实国家关于加强罕见病防治工作的相关部署，进一步推动我省儿科罕见病诊疗的规范化、系统化和高质量发展，6月20日，由湖南省卫生健康委员会医政处指导，湖南省儿童医院主办的“2025年湖南省儿科罕见病质量控制培训会”在长沙顺利召开。来自全省各级医疗机构的儿科专家、临床骨干与管理人员等100余人参加本次培训。本次培训开幕式由湖南省儿童医院院办主任杨赛主持。

       开幕式上，湖南省儿童医院院长肖政辉指出，罕见病的早诊断、早干预、早治疗，离不开全省范围的系统培训与质量控制体系建设。湖南省卫生健康委员会医政处二级主任科员朱应东致辞并作专题报告，围绕“湖南省儿童罕见病诊治质量管理常见问题”进行深入剖析，明确提出要加强政策宣传、提升基层识别能力、推动协作网络建设，持续改进诊疗全流程质控。

       会议邀请多位罕见病诊疗领域的国内、省内知名专家进行授课，内容涵盖学科建设、疾病指南解读、法律风险防范等核心模块：

       儿童罕见病学科体系建设：由国家卫健委罕见病诊疗专家委员会委员，上海新华医院、上海市罕见病诊治中心顾学范教授主讲，提出“区域中心+专病网络+多学科协作”三位一体的发展模式；

       八个罕见病诊疗指南深度解读：包括进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、ANCA相关性血管炎、小胖威利综合征、努南综合征、特发性心肌病、非典型溶血尿毒症综合征等八个罕见病的最新专家共识解读，授课专家分别来自湖南省儿童医院、湘雅医院、湘雅二医院、湘雅三医院等单位，涵盖遗传代谢、风湿免疫、内分泌、肾病等多个亚专科方向。

        法律与质量并重：湖南中医药大学人文与管理学院邹健教授带来《儿童罕见病诊治法律风险防范》专题报告，从医患沟通、知情告知、文书留痕等方面提供实用建议；王华主任医师就国家及省级医疗质量安全改进目标《提高罕见病规范诊断和治疗率》进行指标解读，并强调以标准为核心、数据为基础、闭环为路径的质控体系建设思路级全省儿童罕见病质控调研计划。

       王华教授在总结中指出，罕见病诊疗质量控制不只是政策要求，更是对儿童生命质量的责任担当。未来，湖南省将逐步构建省市县三级儿科罕见病诊疗协同机制，推动质控网络实体化、诊疗数据常态化、医务人员培训系统化，形成以患者为中心的高质量诊疗服务体系。

       本次培训会内容权威、组织有序、交流热烈，进一步提升了我省儿科罕见病医疗团队的专业水平与质控能力，为今后湖南省罕见病规范化、系统化管理打下坚实基础。与会人员纷纷表示将以此次培训为契机，积极落实所学，推动本机构罕见病诊疗质控工作迈上新台阶。

编辑：李雅雯