2024年12月6日，步态异常的念念（化名）来到我院就诊，半年前家属就发现了念念步态异常、左足内翻，随后出现左下肢跛行且有加重趋势，遂来我院就诊，MRI提示左侧坐骨神经中下段、腓总神经起始段明显增粗强化，附见s1-4右侧骶孔区、T3水平左侧椎旁异常信号，考虑神经源性肿瘤。为进一步明确病因和制定治疗方案，神经外科及病理科建议家长进行肿瘤基因检测，因肿瘤包裹神经，手术切除难度大，可能损伤神经导致不可逆的改变。结合患儿病情，采用患者血液的循环肿瘤DNA（ctDNA）进行肿瘤高通量测序检测。

       医学遗传科收到标本后，在实验室、生信分析、数据解读等各个环节人员的通力配合下，收到标本后的10个工作日即完成检测并出具报告。结果提示患儿NF2基因杂合变异，经胚系验证后明确该患儿为胚系NF2基因杂合变异，帮助患儿精准分型为神经纤维瘤病2型，根据现有报道数据，该病的发病率为五十万分之一，极为罕见。同时药物肿瘤基因组学分析提示了治疗敏感药物及耐药药物，本次检测不但帮助患儿明确了诊断及精准分型，还在患儿治疗方案的制定上给予了精准指导。

       由于肿瘤的异质性决定了患者千人千面，进行肿瘤组织检测够帮助医生全面深刻地认清肿瘤、了解患者，帮助患者精准分型，随着靶向治疗药物的陆续上市，肿瘤组织检测还可以指导临床医生更好的帮助患者选择药物。

       医学遗传科精准实验室本地化自主开展高通量测序近两年时间，已形成成熟的湿实验-生信分析-数据解读-临床咨询协作团队，在此基础上，科室于2024年10月29日正式开展肿瘤本地化基因检测项目，可针对实体肿瘤、血液肿瘤开展突变、融合基因等多种检测，实现标本不出院，数据不出院。结合我院实际情况，医学遗传科可以做到10-12个工作日出结果。

       湖南省儿童医院医学遗传科门诊时间：周一至周日全天，周一、周三和周四全天为专家门诊。地点：门诊3楼349、350诊室。

编辑：李雅雯