11个月的小亮（化名）出生就拥有一双蓝蓝的大眼睛，让人看起来有种特殊的美感。但是妈妈逐渐发现亮亮和还有很多异于常人的地方：排尿的位置和普通人不一样、右侧的阴囊摸不到“蛋蛋”等等。于是妈妈带着小亮来到湖南省儿童医院就诊，看看能不能把这些问题“矫正、修复”一下。

在泌尿外科门诊，何军教授发现小亮存在多处泌尿生殖系统发育的异常，给他做了染色体高通量测序（CNV）检查。同时腹部B超还发现小亮右肾上极有个占位性病变，后续更多的影像学检查提示这个占位性病变很可能是肾脏的肿瘤。泌尿外科何军教授团队为小亮制定了个体化的切除肿瘤、保留部分肾脏的手术方案，手术很成功，手术后病理确诊为肾母细胞瘤，同时染色体检查结果发现11号染色体异常，小亮确诊为一种极为罕见的疾病——WAGR综合征。

手术后，小亮为接受肿瘤的规范化治疗来到血液肿瘤科二病区住院，针对小亮病情复杂、受累的器官系统多、预后情况不明等情况，以及后续治疗涉及疾病的多学科长期管理、优生优育选择等方面的问题，科室启动了儿童实体肿瘤MDT多学科讨论。MDT讨论由吴攀教授主持，特邀眼科田彧教授，泌尿外科何军教授、宁峰教授，放射科何四平教授，医学遗传科吴兴汉教授等参加，由范钱秀主治医师汇报病例，罗天女护士长、许慧敏医师、陈琳医师等也积极参与发言。各位教授剥丝抽茧，发现小亮的疾病除肾母细胞瘤、WAGR综合征诊断明确外，由于小亮有虹膜异色、特殊面容，家族相关病史，可能存在另一种罕见病——瓦登伯革氏综合征（WS）。同时此次MDT讨论给小亮量身定了后续的诊疗及慢性病的全程管理策略，并对患儿家庭优生优育提供指导和建议。

       吴攀介绍，WAGR综合征是一种罕见的遗传性疾病，该疾病经典的特征是W-肾母细胞瘤、A-虹膜缺失、G-泌尿生殖系统异常、R-智力发育迟缓，此症患者45-60%可能会出现肾母细胞瘤。瓦登伯革氏综合征（WS）又称内眦皱裂耳聋综合征或耳聋白发眼病综合征，亦是一种罕见遗传病，患者通常会出现蓝色眼珠，听力可能出现极大的障碍及先天性巨结肠症。幸运的是，小亮瘤灶发现的比较早，瘤体小，目前没有出现转移，针对其病情，专家已经制定了化疗方案并开始了化疗，对小亮的后续规范化慢性疾病的全程管理制定了相关计划。小亮是否诊断瓦登伯革氏综合征仍需进一步完善基因、染色体等检查确诊。

       MDT多学科合作使罕见病不再罕见，并让关爱照料到每个罕见病的家庭。湖南省儿童医院血液肿瘤科儿童实体瘤MDT团队为肿瘤相关罕见病患儿提供优质、高效、精准的医疗服务，拉开罕见病神秘的“面纱”，让罕见病尽早被发现，尽早进行干预，从而挽救患儿生命、提高患儿生活质量。

编辑：李雅雯