医学遗传科:NF1基因检测新方法为 Ⅰ 型神经纤维瘤病提供精准诊断
近日,湖南省儿童医院医学遗传科王华教授团队联合贝瑞基因在遗传学经典期刊Human Molecular Genetics在线发表题为“Long-read sequencing for NF1 gene analysis: enhancing diagnostic accuracy for Neurofibromatosis type 1”(长读长测序分析NF1基因:提升Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断准确性)的研究论文。该项基于PacBio长读长测序的技术,覆盖了NF1基因较常规全外显子组测序更广的范围,提升了Ⅰ型神经纤维瘤病罕见突变的精准诊断。
2025-08-05