2024年中国医师协会医学遗传医师分会年会于10月11-13日在西安召开，本次会议以“更新、迭代、向阳而生”为主题，分享医学遗传领域理论与技术的最新研究成果。我院医学遗传科团队在本次会议上进行了多项发言，展现了湖南省儿童医院遗传罕见病的诊治实力及风采。

 为提升全国临床医师遗传技术应用水平，大会前组织了三个实操训练营。医学遗传科团队被医学遗传医师分会遴选为“高通量数据解读及遗传咨询提高训练营”的国家级师资，医学遗传科学科带头人王华教授进行了题为“高通量测序NGS在儿科遗传病的临床应用”的授课。医学遗传科吴兴汉医师和彭聿博士以病例为引导，进行了遗传高通量测序数据重分析为主题的实操授课。授课内容受到参加培训的授课专家和学员的一致好评，并将我院医学遗传团队列入下次训练营师资候选人。同期王华教授在大会主会场进行了题为“新型无创产前筛查技术提高胎儿遗传疾病检出率”的专题报告，杨永佳副研究员在儿童遗传病分论坛进行了论文报告。

通过此次大会，我院医学遗传科加强了与国内外同行的交流与合作，也为推动学科发展作出了贡献。医学遗传学是目前医学中最前沿的学科，集医疗、教学、科研为一体，提供出生缺陷防治、疾病靶向治疗与基因治疗服务，同时也为医学科学发展提供理论支撑和技术平台。学科始终贯彻理论与临床实践相结合、普及与提高的方针，培养医学遗传住院医师及高层次学科人才。  

湖南省儿童医院医学遗传科率先在省内开展本地化高通量测序检测。截至目前，已院内自主开展了全外显子测序、CNV-seq、全基因组测序、线粒体测序、MLPA等各类遗传检测，检测阳性率近50%；其中，作为省内首家医院开展了快速全外显子测序检测，检测周期为7天，为危重症患儿临床诊疗争取了宝贵时间。另外，科室利用高通量测序技术，开展宏基因、靶向病原体测序检测，协助临床进行病原微生物快速检测，精准指导抗生素使用。

编辑：李雅雯