在晨光微露的医院大楼中，一位年迈的爷爷携着患有戈谢病的小孙女小晓，操着乡音焦急地询问血液肿瘤科的方向，声音中透露出无助与迫切。电梯里不期而遇的耳鼻咽喉头颈外科的赵教授，成为了这对祖孙的“导航者”，得知小晓的父亲已经去世，母亲也离家不归，留下年迈多病的爷爷作为他唯一的依靠，赵教授安排同行的护士长引领他们前往正确的科室，并慷慨解囊赠予一笔慰问金，为他们的治疗之路增添了一抹温暖的色彩。

见到血液肿瘤科郑敏翠教授，爷爷一直说着感谢，感谢陌生的教授给予慰问金并送他来病房，感谢郑教授1年前免费诊断了小晓的疾病，感谢治疗过程中大家给的帮助。

郑敏翠教授介绍，戈谢病是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致的罕见的常染色体遗传性溶酶体贮积病。“戈谢细胞”在多器官内贮积，进而出现肝脾肿大、骨痛、贫血、血小板减少等多器官受累的表现，且约一半患者在儿童期发病，在疾病发展过程中，患者可能出现严重畸形或早期死亡，严重影响患儿生活质量。

戈谢病虽然罕见，但并不意味着患儿就应该被遗忘。目前戈谢病已经纳入国家罕见病目录，在治疗上，国家医保、惠民保等都有较好的支持，相关慈善机构还有药物减免资助，一些罕见病援助机构、平台，还有相关资讯、资金等提供。湖南省儿童医院血液肿瘤科也积极对接慈善资源，定期开展戈谢病病友会，提供专业的治疗、护理支持。让我们用爱一起守护这些特殊的孩子！让他们也能像其他孩子一样，迎接属于自己的春天。

编辑：李雅雯