“能吃是福”这是很多老人常讲的一句话，但是能吃真的是福吗？近日，湖南省儿童医院重症医学科二病区收治了一名12岁10月得小男孩平平，重达200斤，家长说平平从小就特别能吃，无法控制自己的食欲，还会随时随地的发脾气，6个月的时候就确诊为小胖威利综合征，这次是因反复咳嗽，气促18天来我院住院，入院诊断为:重症肺炎，呼吸衰竭，小胖威利综合征，睡眠呼吸暂停综合征。入院后重症医学科二病区根据平平的病情立即制定了详细的诊疗方案及护理方案，经过治疗后目前患儿病情稳定，已转至专科病房进行专科治疗。

       小胖威利综合征，即普瑞德一威利氏症候群，是一种15 号染色体异常的基因遗传疾病，是一种以认知、行为、神经和内分泌障碍为显著表现的罕见神经发育性疾病。会引起食欲、生长发育、代谢、认知和行为等方面异常，临床表现一般是：婴幼儿期表现为肌张力低、进食困难、智力及运动发育延迟，儿童期表现为特征性面容更加突出（脸小、单眼皮、薄上唇、牙釉质发育差、无高，腭 弓、小下颌）等，贪食但缺乏饱腹感，超重或肥胖，认知、运动及语言发育无法达到正常水平，青春期可有性腺发育不良，明显的行为问题，饮食失控、代谢率低导致向心性肥胖及肥胖相关并发症（高血压、高血脂、高血糖、睡眠呼吸暂停综合征等），各期均可有特殊面容。目前还没有针对小胖威利综合征的靶向疗法，只有通过早期干预、饮食健康管理和生长激素治疗可以提高小胖威利患儿的生活质量，行为改变和食物热量限制是主要的干预措施。

       虽然临床上有很明确的小胖威利综合征的诊断标准，但误诊率仍然很高，多数孩子在婴幼儿期被误诊为脑瘫、重症肌无力或者是单纯性肥胖症。所以，能吃不一定是福，希望大家对小胖威利综合征多一点了解，就能使“小胖”们早发现、早诊断、早治疗，通过科学的医疗手段控制病情、减少痛苦、提高生活质量。

编辑：李雅雯