神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的的常染色体显性遗传疾病，常累及全身多系统，严重影响患者生活质量。经过社会多方面力量和医疗专家们的不懈努力，现已纳入国家罕见病目录，且诊疗技术也在不断被研发。

       为了帮助神经纤维瘤病患者获得更专业的诊疗和咨询服务，2月3日上午，由副院长吴丽文牵头在湖南省儿童医院门诊4楼会议室举办了一场关于I型神经纤维瘤病（NF1）的大型多学科义诊活动。

       本次义诊活动，首先由冯枚教授为患者家属进行了1型神经纤维瘤病（NF1）常见合并症的临床表现与管理讲座，其后由副院长吴丽文教授、神经外科符星教授，皮肤科唐金玲教授、眼科田彧教授、骨科朱光辉教授、遗传科吴兴汉教授、放射科何四平教授等7位专家对前来参加义诊活动的近50余名患儿进行MDT多学科义诊和专项免费检查，通过现场咨询、为患儿提供免费的神经评估、皮肤镜检查、眼科检查和免费的阅片，提供专业的医疗意见。此外，还为15名患儿提供免费的基因检测。

       我院成立神经中心以来，联合神经外科、眼科、遗传中心、放射科等，成立多个MDT团队，比如：I型神经纤维瘤病MDT团队，均开展了多项工作，取得了一定的成绩。围绕提升罕见病诊疗能力、服务水平不懈努力。聚焦患者服务，把罕见病防治、科研、培训的成果切切实实转化为患者用得上、体验好的服务，为广大罕见疾病患者谋求实实在在的福利。

       本次1型神经纤维瘤义诊活动的成功举办，不仅为患儿提供专业的医疗服务和关爱，还增强了I型神经纤维瘤病的认知和理解，让更多人开始关注这一罕见病种。未来，神经内科将继续关注I型神经纤维瘤病患者的需求，加强与相关科室的合作与交流，为患儿提供更加全面和优质的诊疗服务。同时，也希望更多的人能够加入到关爱I型神经纤维瘤病患儿的行列中来，共同为他们的健康福祉努力。

编辑：李雅雯