神经纤维瘤病（NF）是一种罕见的、进行性的常染色体显性遗传性疾病，常累及全身多系统，造成患者毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，严重影响患者生活质量。目前主要的治疗方案包括手术切除、外科整形等，但50%患者无法通过手术治疗或完全切除，复发率高，表现多样，因此亟需寻求药物治疗手段。司美替尼作为中国首个获批的NF1领域治疗药，可阻断参与促进细胞生长的特定酶，减缓病情。

据悉，硫酸氢司美替尼胶囊今年9月已在我国上市，适应症为治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。然而，由于价格昂贵，许多患儿家庭面临着沉重的经济负担。但近年来，我国不断增强罕见病防治与保障力度。多学科会诊,提升精准诊疗能力;加强研发、纳入医保，让患者有药可用、用得起药；多方协同，一系列政策相继出台。2023年12月13日，国家医保新增目录发布，硫酸氢司美替尼胶囊成功进入医保目录，自2024年1月1日起，该药物将正式执行新的医保价格，并同步进入湖南省双通道目录。因此，在国家政策对罕见病的大力扶持下，该药物可及性进一步提高，降低了患者用药负担，惠及到了更多患者。

为了更好地服务于患者，湖南省儿童医院特开设了I型神经纤维瘤病多学科门诊，涵盖了神经内科、神经外科、眼科、骨科、放射科、血液肿瘤科、药剂科等多个专业,由神经纤维瘤多学科团队成员来共同管理。家长可以在湖南省儿童医院公众号上直接挂号，享受多学科专家会诊意见，便捷地就医诊疗。

“罕见“被关注，我院在救治罕见病这一领域也不断引入社会资源，对接各类公益慈善，越来越多企业也在积极履行社会责任。近日，我院I型神经纤维瘤病MDT团队为4位年龄3-18岁，确诊I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤并且手术无法全部切除的患者，使用了公益慈善机构捐赠的一个月用量的硫酸氢司美替尼胶囊，为他们减轻了家庭负担。

在医院党委的统筹管理下，我院不断提升罕见病领域研究水平和地位，也致力于为罕见病患者提供更优质、更专业的诊疗服务。我们将继续关注国家政策，为患者带来更多好消息。同时，也呼吁社会各界关注罕见病患者的治疗困境，共同为他们的健康与未来努力。

编辑：李雅雯