罕见不孤单，百城心相连，“第三届儿童遗传罕见病高峰论坛暨生长发育障碍性疾病病例大赛”在上海成功举办，湖南省儿童医院医学遗传科学科带头人王华副院长受邀参会，并分享了我院联合院内多学科成立罕见病诊疗中心，以医学遗传科为枢纽，整合各专科优势资源，形成合力、联合诊治，提升罕见病诊疗水平的经验。医学遗传科张树菊博士在病例比赛中，介绍了一名以反复脑梗死脑出血，合并癫痫发作为特点的患儿，通过医学遗传科分子实验室基因组变异分析及体外Minigene功能实验，找到患儿致病性变异位点，并结合多学科专家临床意见，最终诊断患儿为罕见的常染色体显性遗传烟雾病5型。该病例的诊断及治疗进展得到评委专家的一致认可，张树菊博士获得大赛三等奖。

       遗传性罕见病发病率极低、疾病种类繁多且表型复杂多样，临床诊断及时性和准确性难度较高，但国内罕见病儿童群体基数大，因此解决罕见病患儿诊断难、治疗难的问题不仅是医学问题，也是社会发展急需解决的问题。

       分子诊断目前是遗传罕见病诊断的金标准，全外显子组测序可一次性检测潜在的数千种遗传病，同时分析多种基因变异类型（如SNV和CNV），辅助临床快速准确诊断，缩短诊疗时效，指导临床治疗。更重要的是根据基因结果对于再妊娠指导更加有效和具有针对性，优生优育意义重大。

       湖南省儿童医院医学遗传科，目前已自主开展各类遗传检测，并开展功能实验助力变异分析的特色项目，专注于遗传罕见病的筛查、诊断、治疗及预防，降低出生缺陷及遗传病发病率，让罕见病更罕见。

编辑：李雅雯