12月30日-31日，湖南省出生缺陷防控专业委员会2022年学术年会通过线上线下相结合的方式在我院顺利召开。会议由湖南省出生缺陷防控专委会主任委员、湖南省儿童医院副院长王华主持，湖南省卫生健康委医政处一级调研员李世忠、湖南省预防医学会副会长兼秘书长黄跃龙、湖南省儿童医院党委书记赵卫华、副院长卢秀兰出席开幕式，全省各级医疗机构60余名参会代表、1500余名相关领域同道共同参与学习研讨。

      会议聚焦出生缺陷防控战略新理念和新技术、产前产后一体化治疗管理等问题，邀请了国内相关领域顶级专家杨正林院士、尹飞教授、邬玲仟教授，马端教授、朱军教授、徐湘民教授以及本省米春梅教授、王新教授、张卫社教授、周崇高教授等多名专家授课，内容涵盖三代测序技术在出生缺陷防控中的应用、遗传性疾病高危妊娠的无创产前筛查、先天畸形产前产后一体化管理、CAPZA2智力障碍定制化基因治疗初探等热点前沿问题。授课专家结合病例诊疗经过与自身科研、临床经验，现场互动，答疑解惑，相互学习，展开了一场别开生面的学术交流与思想碰撞，为与会同仁拓展临床思维提供了新思路。

      本次会议同时也标志着“因为有你 爱不罕见”湖南省罕见病能力提升项目的正式启动。该项目由国家卫生健康委指导，在财政部中央专项彩票公益金支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地，面向国内罕见病患群体开展“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS）。该项目既能更好地为罕见病患者及家庭提供可及有效的诊疗服务，又能不断促进出生缺陷防控事业的发展。

      湖南地区罕见病诊治能力提升项目由湖南省儿童医院承担，王华教授就该项目做了详细介绍。她强调，省儿童医院将一如既往的以患儿需求为导向，发挥罕见病联盟主席单位“领头羊”作用，为提高湖南及周边地区儿童就医的获得感与安全感贡献儿医力量。

      据统计，2021年湖南省监测医院出生缺陷发生率为163.88/万，相比2012年下降了20.04%。湖南省出生缺陷防控专业委员会今后将继续整合全省多学科资源，充分发挥各级医疗保健机构的作用及省内外专家的学术力量，探索出生缺陷防控的新思路、新技术、新方法，提高出生缺陷防控的服务内涵、服务质量、服务水平，推动全省出生缺陷防治工作实现跨越式发展。

编辑：李芬