5月6日上午，来自湘潭的7岁9月的默默（化名）在父母的陪同下来到湖南省儿童医院皮肤科就诊，默默妈妈说孩子3岁左右开始特别喜欢咬手，指甲都咬脱落了。最近几年，妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来防止进一步伤害，1年前，默默无明显诱因出现双侧耳部肿块，逐渐增多，半月前，孩子开始每天咬嘴唇，紧接着出现了下嘴唇糜烂，并出现脓性分泌物，父母带着孩子辗转了几家医院就诊，未见明显好转，于是来到了我院皮肤科就诊，唐金玲副主任医师接诊，结合孩子的相关检查及大脑发育异常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明显增高等临床症状，诊断为“Lesch-Nyhan综合征”。

      Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)也称自毁容貌综合征，是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率在欧美国家为1/380 000～1/100 000，LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase，HGprt)活性缺乏引起嘌呤代谢障碍，其临床典型表现包括严重的高尿酸血症(痛风、肾结石等)、运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍和自残行为等。

      该病患儿通常在出生3～6个月出现肌张力低，发育落后，多数不能独坐，甚至终身不能独走。后可逐渐出现锥体束症状和锥体外系症状，锥体束症状包括痉挛性瘫痪、腱反射亢进等，锥体外系症状包括肌张力障碍及舞蹈徐动症，甚至角弓反张。1～3岁可出现认知损害及行为异常，出现自我咬伤口唇、舌、牙齿、手指、前臂，撞击头部和肢体等，严重时可导致牙齿脱落，手指节截断。自伤症状为本病较为标志性的临床表现。另外可有小头畸形及癫痫发作，血和尿中尿酸升高。尿酸升高可导致尿酸结晶沉积于肾脏、输尿管和膀胱，泌尿系超声可提示双肾集合系统多数增强光点。如尿酸持续升高可导致痛风性关节炎、痛风结节。

      所以一旦发现临床表现发育落后、肌张力障碍并尿酸升高的患儿，应尽早行基因检测以明确诊断，LNS目前无特效治疗方法，以对症治疗为主，包括口腔护理、物理治疗、行为及精神干预等。针对高尿酸血症，建议给予低嘌呤饮食的饮食调节，可使用别嘌呤醇降低尿酸水平，生活中应避免摄入嘌呤含量高的食物，如甜面食；给予能增加肾脏清除尿酸的药物；同时对患儿应加强护理，保证营养，防止自残，进行必要的约束。

      Lesch-Nyhan综合征后期应动态随访患儿相关系统发育情况等，及时调整治疗方案，预防严重并发症、改善预后，提高患儿及家庭生活质量。因本病易发生意外性伤害而危及自身生命，不经治疗预后不好，导致生长发育障碍和早期死亡。所以早期识别、早期诊治不仅有助于改善预后，也可为家庭的再生育风险评估提供依据。

编辑：李雅雯