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儿童保健所：孩子长得太“漂亮”也怕是种病？
2021/03/25 来自: 本站 作者: 管理员
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每个父母都喜欢自家孩子出生长得聪明又漂亮，但小妍（化名）的父母却因为她长得“漂亮”而伤心、焦虑。时间追溯到2月底，一对年轻父母带着5个多月的女儿小妍（化名）来到儿童保健所进行健康体检。小妍长着浓密的长睫毛、细长的眼睛，皮肤白皙就像个洋娃娃。钟燕教授仔细地为孩子进行体格检查，发现小妍 5个月了竖头不稳，双下肢无力，身长比同龄儿要矮，面容像化了妆的歌舞伎。钟燕立即想到，小妍的身高、特殊面容是否为“歌舞伎综合征”？经过跟家长耐心沟通，为孩子抽血检测基因。近一个月的等待，基因检测结果出来了，结果显示：小妍所患疾病为“歌舞伎综合征”。
钟燕教授介绍，“歌舞伎综合征”是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，因患者外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故又命名其为Kabuki化妆综合征。主要特征包括出生后侏儒症、智力发育落后、特殊面容（长睑裂与下眼睑外翻、鼻尖宽扁、耳垂大而突出），腭裂或高拱腭、脊柱侧弯、第五指短指、指垫形成，影像学显示脊椎、手、髋关节等异常。目前尚无特殊治疗方案。
钟燕建议，首先，严禁近亲结婚，做好优生优育，规范产前检查；其次，加强孕期保健，母亲在孕期要保持心情舒畅、合理膳食、避免接触放射性物质等；再次，健康体检不可忽视，宝宝出生后半岁以内每个月体检，半岁到1岁每三个月体检，1岁到3岁每半年体检。定期做好健康体检，以早期发现，早期进行干预治疗。
编辑：李雅雯
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