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急诊综合一科：“希特林”男童又来了
2021/03/03 来自: 本站 作者: 管理员
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2月28日，住在长沙雨花区的4岁男童浩宇（化名）又住进湖南省儿童医院急诊综合一科了。原来在浩宇3个月时妈妈发现孩子开始出现黄疸，家里喂了茵栀黄后，黄疸有好转，可是停药后皮肤、眼睛又开始变黄了，还合并出现了吐奶，精神不好，肚子鼓鼓的症状， 慕名住进了湖南省儿童医院急诊综合一科。医生给加急做了相关检查，检查结果提示浩宇的血瓜氨酸、胆汁酸明显升高，肝功能损害，凝血功能下降。经诊断，浩宇得了一种叫做希特林蛋白缺乏症的遗传代谢病。浩宇的父母非常信任这里的医护人员，3年后的国际罕见病日，浩宇因发热、血尿又住进了湖南省儿童医院急诊综合一科。
急诊综合一科谢波医生表示，希特林蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症，属临床罕见，为常染色体隐性遗传代谢病。患有希特林缺陷病的婴儿并不适宜母乳喂养，母乳喂养有可能会导致婴儿肝脏衰竭，甚至危及生命。希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉。由于对于希特林蛋白缺乏症的认识不足，部分患儿会被长期误诊或延误诊断。因此，孩子如有不明原因的黄疸、肝大、转氨酶升高、低血糖，高血氨、喂养困难、生长发育落后等表现，应引起家长足够的重视，到相关的医院检查，以便早诊断，早治疗。
编辑：李雅雯
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